Piede torto congenito ed ereditarietà

ho un bimba di quasi tre anni affetta dalla patologia dei piedi torti congeniti.

Il 5 marzo viene operata nuovamente, la cosa non mi preoccupa più di tanto, la mia più grande ansia è invece il fatto che sono al quarto mese di gravidanza e il 20 marzo faccio la morfologica. Abbiamo deciso di farla privatamente per vedere meglio se anche questo bimbo ha lo stesso problema, la domanda è la seguente:

Quante possibilità ci sono che anche questo bimbo sia affetto dalla stessa patologia?

Grazie 

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Attualmente è accertato che oltre a cause strettamente meccaniche e ambientali che possono alterare il corretto sviluppo embrionale del piede del feto (briglie amniotiche e cordone ombelicale attorno ai quali si può incastrare il piede del feto senza riuscire a svincolarsi, oligoidramnios, cioè liquido amniotico scarso che non permette i regolari movimenti fetali e obbliga il bimbo ad assumere posizioni fisse rannicchiate non idonee al corretto sviluppo schelettrico, utero bicorne, feto piccolo o parto gemellare) che, in questi casi, possono portare a semplici malposizioni e deformazioni meccaniche del piede più che malformazioni vere e proprie, vi sono cause genetiche e famigliarità nel piede torto congenito.

L’ipotetico gene responsabile non è ancora stato individuato con precisione.

Si sa, però, che si esprimerebbe tra la ventesima e la trentesima settimana di età gestazionale e non prima, che la sua trasmissione sarebbe di tipo autosomico dominante, cioè il soggetto portatore del gene deve necessariamente essere affetto dalla patologia perché, per quanto riguarda le malattie ereditarie trasmesse in modo dominante, non esistono portatori sani ma solo soggetti o sani o malati, ma il gene in questione sarebbe a scarsa penetranza, cioè non si esprimerebbe tutte le volte che ci si aspetterebbe in caso di trasmissione autosomica dominante, cioè nel 25% della discendenza, ma meno spesso.

La frequenza dei bambini che nascono con piede torto è di circa 1 su 1000 nati vivi e i maschi sono la stragrande maggioranza.

Se un bambino maschio nasce con piede torto, la possibilità che un secondo figlio nasca con lo stesso problema è circa del 2,5% se anche il secondo figlio è un maschio ma molto meno se il secondo figlio è una femmina.

Se il primo figlio è una femmina e nasce con il piede torto vi è una probabilità su 16 che il secondo figlio nasca con lo stesso problema se è maschio ma solo una probabilità su 40 se il secondo figlio è una femmina.

Il rischio di generare figli con piede torto aumenta moltissimo se già un genitore era nato con piede torto e, per i secondi figli, se sia un genitore che un primo figlio sono nati con piede torto, vi sarà una probabilità su 4 di nascere con lo stesso problema.

Se, però, il problema si manifesta in un parente di secondo grado come uno zio o un cugino, il rischio si riduce di molto. Ma le statistiche, si sa, in fondo sono solo numeri e non sfere di cristallo.

Un caro saluto,

Daniela