Screening neonatale per le malattie metaboliche

250-250Forse non tutti sanno che per una legge quadro del 1992 vi è l’obbligatorietà, su tutto il territorio nazionale, di sottoporre i neonati, entro le prime 48 ore dalla nascita ad un prelievo del sangue per verificare precocemente la presenza di alcune malattie. Tutti i bimbi nati in Italia, indipendentemente dalla regione di provenienza devono essere sottoposti a questo controllo.

L’esame consiste in un prelievo del sangue che viene eseguito pungendo il tallone del bambino, il sangue prelevato viene raccolto su un cartoncino di carta assorbente e inviato al Centro regionale di riferimento per l’analisi.

Le malattie che vengono “indagate” sono patologie congenite (ossia presenti sin dalla nascita) ma che generalmente si manifestano più tardi (alcune anche in età adulta) ma che, riconosciute precocemente, possono essere curate con ottimi risultati.

Purtroppo attualmente in Italia lo screening neonatale è regolamentato per legge solamente per 4 malattie (la fenilchetonuria, l’ ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia); il resto delle malattie indagate rimane a discrezione della regione o su iniziativa di alcuni ospedali che stanno attuando progetti pilota.

A questo proposito è doveroso citare la regione Toscana, che tramite l’ospedale Mayer di Firenze, ha attuato un progetto che per legge esegue uno screening neonatale metabolico allargato per circa 40 malattie metaboliche ereditarie.

Dopo questa premessa voglio raccontarvi cosa è successo a noi.

Jacopo nasce il 12 dicembre 2003 con parto cesareo all’ospedale Poliambulanza di Brescia, 3.380 gr., agpar 10/10, non prematuro e quindi, come di routine viene sottoposto al succitato screening.

Alle dimissioni il primario della neonatologia ci spiega che potremmo essere richiamati per un secondo prelievo poiché l’esame fatto, essendo stato eseguito a poche ore dalla nascita, potrebbe essere falsato da alcuni valori “materni” e ci prega di non allarmarci in caso di una telefonata da parte dell’ospedale.

Detto fatto, passano 15 giorni e mi arriva la telefonata.

Ho un groppo in gola, ma sono abbastanza tranquilla, minimizzo coi miei la questione per non destare in loro ulteriori preoccupazioni e porto Jacopo al secondo prelievo.
Mi consola il fatto di non essere sola, di rivedere alcune delle mamme che hanno partorito nei miei stessi giorni di opedale.

Siamo in apprensione ma ci rispiegano che il secondo prelievo è di routine laddove gli esami risultano “sballati” o “borderline”, e ci lasciano dicendo di attendere altri 15 giorni: se in questo lasso di tempo non richiamano significa che i valori sono rientrati altrimenti è il caso di fare esami più approfonditi.

Detto fatto, passano 15 giorni e mi arriva la telefonata.

La seconda telefonata capisco che non è come la prima.
Innanzitutto non è l’ostetrica che mi chiama ma è direttamente l’aiuto primario, la dott.ssa Anna, che mi dice di stare tranquilla, mi dà i numeri del centro di fibrosi cistica di Milano dicendomi di chiamarli quanto prima per un “test del sudore” e di richiamarla nel caso di dubbi.

Sono in ufficio, improvvisamente la mia vista si annebbia, non capisco più nulla, non prendo nota dei numeri, mi sale il panico, devo correre a casa.

Con calma richiamo l’ospedale, e lì capisco che del gruppo dei bambini che ha fatto il secondo prelievo, Jacopo è l’unico ad essere stato richiamato.
Chiamo il centro di Milano e mi danno appuntamento per i primi di Marzo.
E’ metà gennaio, e posso morire di crepacuore da qui a Marzo.

Inizio a portare Jacopo come in processione da tutti i pediatri che conosco.
Ma le risposte non mi soddisfano, all’unanimità mi si dice: stia tranquilla, è solo uno screening, esistono falsi postivi, non si fasci la testa prima di averla rotta.

Passo le giornate a navigare in internet alla ricerca di “fibrosi cistica” e il mio stato d’animo peggiora ulteriormente. Ogni volta che guardo mio figlio vorrei morire, lo allatto fra le lacrime, non lo abbandono un attimo né di giorno né di notte e prego perché non sia vero.

Presa dall’angoscia mi viene in mente quella gentilissima dott.ssa Anna, che nella telefonata m’ha detto: “se ha dei dubbi mi chiami”.

Detto fatto, nel tardo pomeriggio sono nel suo studio.

Scopro che ha lavorato al centro di fibrosi cistica di Verona per tre anni, che conosce benissimo la patologia e visitando Jacopo, (che nel frattempo è cresciuto molto) sentenzia:
“i bambini con questo tipo di malattie non crescono, io metterei la mano sul fuoco per la salute di suo figlio, ma è doveroso fare un’altra analisi, stia tranquilla, ora chiamo Verona e anticipiamo il test.”
Non so se fu un eccesso di fiducia , ma il mio cuore riprese a battere normalmente in quel preciso istante.

E poi mi ha spiegato di cosa si tratta. Dallo screening al test del sudore.
Intanto lo screening valuta il dosaggio di un enzima pancreatico, la tripsina, ma non è detto che tutti i bambini che abbiano la tripsina elevata siano affetti dalla malattia.
Durante il secondo prelievo (alcuni centri già dal primo), oltre al dosaggio della tripsina eseguono un primo screening genetico che consiste nella ricerca 32 mutazioni che più frequentemente causano la FC. Ma nemmeno la presenza di una mutazione del gene CFTR è sufficiente per confermare la malattia.

Vi dico tutto ciò, che al momento potrebbe sembrarvi strettamente troppo medico, perché a Verona ho scoperto che il test del sudore mi fu richiesto per un eccesso di zelo da parte del centro di screening neonatale.
Ossia, già in quel primo test genetico era pressoché escluso che mio figlio avesse la FC e i valori della tripsina erano rientrati nella norma (per onestà in stato di borderline ma nei parametri del centro), ma allora perché non dirmelo? Perché mandarmi a fare il test del sudore?

Fattostà che il 10 febbraio (giorno del mio compleanno) mi ritrovo all’ospedale Borgo Trento di Verona. A Jacopo vengono applicati due fogli di carta velina nell’avambraccio, vengo messa in una piccola stanza molto riscaldata in compagnia di un’altra madre, che ha il mio stesso destino, e negli occhi lo stesso dolore.

Lei allatta sofia, io Jacopo. Entrambe piangiamo in silenzio, mentre i papà ci attendono angosciati quanto noi. Dopo mezz’ora tolgono le cartine, le pesano, valutano se il sudore è sufficiente e fanno immediatamente l’analisi. Un’infermiera ci fa firmare dei documenti, per la verità i miei sono solo due, quelli della mamma di sofia sono tanti. Capisco che l’infermiera ha con lei una delicatezza maggiore, ha quasi paura che legga tutte quelle carte, le dice che il medico le deve parlare di far entrare il papà.
Io riesco solo a chiedere: “e io?”. Mi sorride, tristemente, e mi dice, “lei no”, attenda un attimo che la dimettiamo.
Dovrei essere felice, ma non lo sono. La mamma di Sofia mi abbraccia, sono senza parole, ho come l’impressione di avere ricevuto una grazia che non merito, guardo mio marito e mia madre e mi tuffo fra loro, piangendo più di prima, finalmente un pianto liberatorio.

Vi ho raccontato questa storia, perché poi, navigando sui forum di mamme, mi sono ritrovata spesso a consolare mamme in attesa del test del sudore e voglio lasciarvi alcuni consigli.

Innanzitutto verificate che sulla cartella delle dimissioni vi sia registrato il test del bambino. Sappiate che è uno screening, non un’analisi che conferma la malattia. Lo screeneng ricerca una sostanza che generalmente, in presenza della malattia è elevata, ma non vale il contrario, ossia che se è elevata per forza c’è la malattia.
Dall’ospedale fatevi consegnare tutte le analisi fatte dal centro, se io avessi avuto quelle e le avessi mostrate alla dott.ssa Anna, lei mi avrebbe detto da subito che,  visti i valori della tripsina e visto lo screening genetico,  era altamente improbabile che mio figlio fosse affetto da fibrosi cistica.
Non vi dico di non navigare alla ricerca di informazione, perché so che è impossibile, mi auguro solo che navigando arriviate anche qua, e che le mie parole vi servano come tranquillante fino all’esito del test.

1 commento su “Screening neonatale per le malattie metaboliche”

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