Salve,
ho 26 anni e vorrei farle una domanda.
Premetto che i miei genitori sono deceduti giovanissimi: mia madre è morta 7 anni fa a 38 anni per tumore allla mammella, mio padre è morto 2 anni fa a 48 anni per tumore alla prostata.
Da due anni faccio prevenzione. Domani effettuerò visita ed ecografia al seno presso ambulatori Lilt.
Sono più a rischio di ammalarmi rispetto a un’altra donna?
So che non è ereditario ma ho comunque i geni del tumore?
Grazie.
Gentile Tonia,
le attuali conoscenze in genetica oncologica non individuano correlazioni tra il cancro della prostata del genitore e il rischio di sviluppare il tumore mammario nella prole.
Diverso è invece il discorso per il tumore alla mammella della madre: il carcinoma mammario insorge nella maggior parte dei casi in donne senza una significativa storia familiare.
Tuttavia esiste una minoranza di casi (circa il 15%) definiti ‘familiari’, nei quali cioè si registra una frequenza di insorgenza di questa malattia superiore alla norma.
Nell’ambito di questi casi, il 5-6% è considerato più specificamente "ereditario", ovvero riconducibile ad alcuni geni modificati che vengono trasmessi alla prole e che determinano un rischio significativamente maggiore di sviluppare la malattia.
I due geni attualmente studiati e riconosciuti come responsabili nella trasmissione del rischio sono chiamati BRCA1 e BRCA2 e solo la loro identificazione, mediante test genetici, consente di stabilire l’effettiva presenza di un rischio geneticamente ereditato.
Lo studio di questi geni è però attualmente riservato e suggerito a soggetti che presentano una storia personale e familiare molto suggestiva per una eredo-familiarità.
Nel suo caso, la giovane età in cui è stata colpita sua madre, soprattutto se l’età di insorgenza o di prima diagnosi è stata inferiore ai 36 anni, è un elemento che può far suggerire di sottoporsi a una consulenza genetica.
Distinti saluti
Gianni Alaadik
