Buongiorno dottoressa,
dopo una lunga attesa per ottenere delle risposte a tutte le mie domande eccomi qua per aggiornarla sulla situazione.
Se lei si ricorda in genetica a Imola hanno diagnosticato in mio figlio la sidrome di Scott-Aarskog grazie a diversi prelievi e le piccole malformazioni che aveva. (A quanto pare ha preso da me la Famosa X infetta).
Essendo portatrice della Sindrome la mia seconda gravidanza non tanto programmata era a rischio. Alla 12° settimana ho fatto una villocentesi poi inviati le provette a Genova dopo 15 giorni mi danno la risposta che sono incinta di un 2° maschio e per fortuna SANISSIMO che nascerà se tutto va a buon fine a giugno.
Detto questo ora potrei passare una gravidenza un pochino più serena.
Per quanto riguarda Ilias (mio primo figlio) in primo vorrei chiederle quali sono gli alimenti che possono favorire un po’ la sua crescita visto che lui non è un gran mangione (quando si rifiuta di mangiare gli offro il latte e lo beve spesso e volentieri) cerco di dargli un po’ di tutto il problema che non accetta sempre anzi gli piace di più gioccare con il cibo invece di mangiare.
Adesso che ha 1 anno e 10 giorni è alto 66cm e pesa 7,68 kg non ha neanche un dente, si arrampica e gattona ma fa fatica a camminare tenendolo dalle manine, abbiamo provato con il girello ma non tocca il pavimento con tutto il piede solo con le punte (forse perché ha i piedi piccoli e larghi da davanti).
La mia sconda domanda come potrei fare per insegnarli a mangiare da solo e fargli capire che il mangiare è una necessità non un divertimento?
L’ultima domanda come farlo dormire da solo senza cullarlo?
La ringrazio tantissimo per le sue risposte sempre chiare e precise devo dirle quando mi ha dato la spiegazione sulla sindrome é stata molto più brava dei medici in genetica così ho capito bene di cosa si trattava e non ho avuto bisogno di un vocabolario con tutti i loro termini di medicina.
Grazie di nuovo.
In attesa di una sua risposta le mando i nostri cordiali saluti.
I bambini affetti dalla sindrome di Scott Aarskog, come tu sai hanno un evidente ritardo di crescita, soprattutto staturale ma anche di peso. Inoltre la sindrome si caratterizza anche per un deficit globale dell’attenzione che il bambino riesce a mantenere sulle sue attività, a volte un leggero deficit mentale e un forte ritardo nell’eruzione dei denti.
Tutto questo porta inevitabilmente, da un lato, ad essere di fronte ad un bimbo che, paragonato ad uno che non presenta tale sindrome ha esigenze nutrizionali decisamente inferiori, non dico che a lui possa bastare la metà di quanto mangia un bimbo di pari età, ma due terzi si, dall’altro si tratta di un bimbo che fa fatica a mantenere l’attenzione su quello che fa, si distrae facilmente, mastica con difficoltà, ecc. e tutto questo rende il momento del pasto una vera impresa. Io credo che insistere non serva molto. Meglio pensare di frazionare i pasti calcolandone 5 al giorno cercando di fare porzioni piccole ma concentrate. Per esempio, se utilizzi ancora gli omo di carne o di pesce, prova a dare prima il vasetto da solo e solo dopo che lo ha finito, dare il resto della minestrina o della pastina asciutta, non troppo brodosa in modo da avere la certezza che almeno i nutrienti più importanti siano stati assunti.
Di mattina, qualora non terminasse il biberon, potresti dargli yogurt con biscotto granulare, a metà mattina la frutta con un altro biscotto sciolto, a mezzogiorno una quarantina di grammi di carne che, al limite, tu stessa potresti omogeneizzare in casa o frullare assieme a un poco di verdure più due cucchiai di pastina (da cruda) con o senza sugo e parmigiano; di pomeriggio latte o yogurt e la sera come di giorno oppure formaggio se lo gradisce o prosciutto, alimenti di cui basterebbero 30 grammi per il peso che ha il bimbo.
Il bimbo non pesa poco perché mangia poco, o almeno non solo: pesa poco a causa della sua sindrome che lo fa crescere lentamente. Quindi non ci sono ricette o rimedi miracolosi se non la santa pazienza di mamma che tu avrai senzameno imparato ad avere. Ti faccio tanti auguri per il secondogenito: mi auguro ti possa dare tutta la gioia e la serenità di cui hai bisogno anche per accudire il primogenito.
Un caro saluto, Daniela
