Gene IHH

Buongiorno,

riassumo brevemente i dati di mio figlio, oggi ha 16 mesi:
nascita 39 sett. 46 cm, 2,700 kg
4 mesi, 62 cm, 6 kg
8 mesi, 68,5 cm, 7,250 kg
12 mesi 73,5 cm, 8,200 kg
13 mesi 75 cm, 8,450 kg
15 mesi, 76,5 cm, 8,950 kg
16 mesi, 77 cm, 9,300 kg, cc 46 cm (ma secondo misurazione di un’altra pediatra, 75 cm di lunghezza)
All’ottavo mese riscontro ecografico brevità omero e femore, ma non altri segni a parte lieve notch sinistro; ipertiroidismo materno riscontrato al 5° mese, curato con tapazole.
Padre 175 cm (84kg), madre 163 cm (46 kg).
In famiglia materna e paterna tutti piuttosto bassi a parte il padre della madre: 185 cm.

Il bimbo è minuto, a me pare ci sia un calo sulla curva di crescita staturale; siccome mi pare avere le mani e i piedi piccoli, con leggera clinodattilia di un dito del piede), dita del piede lunghe quasi tutte uguali, dita della mano con base cicciotta e corta; riscontrata con RMN alla nascita cisti la plesso, brevità femore e omero ma forma normale, "solo è presente un minimo nucleo di calcificazione a livello della epifisi femorale".
Dottoressa, il mio dubbio su una displasia scheletrica è forte, come ci avevano anche allertati in fase di termine gestazione; il bimbo sta bene, non ha problemi, mai fatto una diarrea/tosse, febbre seria, cammina dal 14° mese. Valori ormonali tiroidei ok fatti alla nascita), valori Gh ci avevano detto ok, ma non ho documentazione in proposito.
Ho trovato info sul gene IHH e la displasia acrocapitofemorale, dovuta appunto all’erronea ricezione di una proteina che non genera poi correttamente i condrociti; sono molto preoccupato, mi sa dare un’opinione?

Grazie mille per la sua disponibilità.

Sin dalla nascita il bimbo ha mostrato una lunghezza inferiore alla media, abbastanza coerente, comunque, con il suo peso e la sua circonferenza cranica e, nonostante il buon accrescimento dei primi mesi, attorno all’anno di età, la sua crescita è stata piuttosto discontinua e il valore dei percentili si è nuovamente abbassato.

Però bisogna notare che questa diminuzione della velocità di crescita, più che riguardare l’altezza, riguarda il peso e la circonferenza cranica che si collocano attualmente su percentili leggermente più bassi di quelli dell’altezza e questo dato non sarebbe propriamente in accordo con una forma di nanismo acondroplasico o comunque con il dubbio di una displasia a livello delle ossa lunghe.

Il bimbo sembra in assoluto molto minuto e sarebbe interessante a questo punto valutare la sua età ossea, in quanto, se corrispondesse a quella di un bimbo di un bimbo di 12, 13 mesi anziché 16, si tratterebbe soltanto di un ritardo di maturazione schelettrica, cioè di una crescita che avviene soltanto più lentamente ma comunque non patologica.

Viceversa, se l’età ossea del bimbo corrispondesse alla sua età anagrafica, bisognerebbe approfondire il problema diversamente sia in ambito endocrinologico che auxologico, nonché, come tu anticipi, genetico.

Posso anticiparti comunque che, in linea di massima, anche se il bimbo mantenesse, nell’arco della sua vita evolutiva, gli stessi attuali percentili, dovrebbe comunque arrivare in età adulta a superare la statura materna e ad avvicinarsi ai 170 cm, diciamo 166, 168 cm almeno. Si tratta comunque di calcoli molto approssimativi, solo vagamente orientativi.

La sua costituzione generale, comunque, dovrebbe rispecchiare quella della madre: minuta, esile e non molto alta. Di più non mi sento di ipotizzare non conoscendo il bimbo.

Per quanto riguarda il sospetto di displasia acro capito femorale: in realtà essa è caratterizzata da brevità degli arti e nanismo nonché brachidattilìa, però è necessario che la radiografia delle mani evidenzi le anomalie caratteristiche delle falangi prossimali, con svasature coniche particolari e la sindrome completa comporta, di solito, anche deformità toraciche che mi sembra il tuo bimbo non abbia e un cranio relativamente grosso confrontato con la statura, cioè con lo sviluppo delle ossa lunghe, mentre il tuo bimbo dimostra, al contrario, una circonferenza cranica semmai ridotta, in linea e in armonia con tutto il resto del suo accrescimento, sia scheletrico che ponderale. Però, più di tanto non posso azzardare non potendo vedere il bimbo di persona e non avendo il responso radiografico. Con i dati che mi fornisci, un orientamento preciso e inequivocabile verso la sindrome che ipotizzi, a mio avviso, non si può fare.

Un caro saluto, Daniela