Varie malformazioni

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Gentile dottoressa,

volevo avere un suo parere riguardo l’ultima gravidanza.

Ho già due maschi nati sani, invece, l’ultimo, è nato con tanti problemi.

Aveva il miocardio spongioso, cuore dilatato (cardiomegalia), le cataratte bilaterali, i genitali esterni lievemente ambigui (dall’ecografia sapevamo femmina) con cariotipo xy e dopo quindici giorni i dottori mi hanno detto che aveva una lieve ipotonia generalizzata, cosa che dopo un mese si è accentuata fino a diventare grave ipotonia.

Con tutti questi problemi è riuscito ad andare avanti fino al settimo mese (da tre era intubato) fino ad arrivare alla morte.

Un calvario, un incubo e ancora non ho accettato.

Ho una grande paura che si ripeta il tutto.

Non siamo mai riusciti a capire cosa fosse successo. In famiglia non ci sono mai stati casi del genere, mai problemi.

Vorrei riprovarci; non so se sarà giusto, ma sono rimasta male. Desideravo tanto un terzo figlio. Cosa ne pensa?

Grazie ancora per una sua risposta

È veramente difficile, se non impossibile, dare una risposta certa ed esauriente alla tua domanda: ad occhio e croce, quanto accaduto al tuo terzogenito dovrebbe essere studiato in un centro che si occupi in particolare di malattie rare e/o di malattie mitocondriali. Solo centri con questo tipo di specializzazione possono in qualche modo indirizzarsi verso una diagnosi di buona probabilità o di certezza. Una volta inquadrata la sindrome del bambino – sempre che sia possibile farlo – si potrà dare una risposta sulla ereditarietà o meno e di conseguenza sul rischio che potresti correre in occasione di una successiva gravidanza. Non tutti i sintomi presentati dal tuo terzogenito possono essere annoverati tra le malattie mitocondriali (cataratta, per esempio che è un sintomo che non compare quasi mai nelle malattie mitocondriali anche quando colpiscono altre strutture oculari), ma l’ipotonia muscolare e la miocardiopatia si, così come anche alcune malattie rare possono presentare uno o più dei sintomi da te descritti.

Pertanto, indipendentemente dalla presenza degli altri tuoi due figli sani, io consiglierei a te e a tuo marito una consulenza genetica e, come ho detto, una consulenza da parte di un buon centro di studi sia per malattie rare che, per completezza, per malattie mitocondriali, capitolo di studio recentissimo e molto promettente.

Di più non saprei proprio cosa dirti visto che il problema che mi esponi è estremamente specialistico.

Un caro saluto con l’augurio di non demoralizzarti e di trovare le energie per andare il più a fondo possibile al problema proprio per potere programmare lucidamente e responsabilmente il tuo futuro con l’opportunità o meno di mettere in cantiere un’altra gravidanza.

Daniela

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