Sospetta pubertà precoce e test da carico ormonale

Gent.ma Dottoressa,

sono una mamma terribilmente preoccupata. Alice a marzo compirà 9 anni. Sospettando una pubertà precoce (da un anno inizio comparsa pelo ascellare e pubico e da agosto telarca peraltro non aumentato e senza areole estrogenizzate), l’endocrinologa infantile richiede RX mano sx e esami sangue.

Gli esiti sono: TESTOSTERONE 0,16 DHEAS 1450 17OHP 0,77. Valori che lei ritiene abbastanza nella norma. Invece l’età ossea è di 11 anni. A questo punto richiede day hospital per test diagnostico con somministrazione di ACTH sintetico.
La mia domanda è questa: cosa si esclude o si conferma con questo test? Purtroppo per non turbare la bambina, ho evitato in sua presenza di fare domande più approfondite alla dottoressa. Le patologie che possono (e spero di no) essere riscontrate quali sono? Sono gravi? Secondo lei è un test che ha controindicazioni?
Inoltre ho notato che i capelli sono sempre più grassi e sono comparse delle "pustoline" sulla fronte che mi ricordano un inizio di acne.
Sono molto in ansia… Alice sta bene e non mi do pace che possa avere qualcosa.
E quando consulto siti web per capire qualcosa in più, puntualmente mi alzo piangendo perché leggo patologie gravi che possono scatenare la pubertà precoce.
So che è un argomento che ha in parte già trattato recentemente, ma la prego di rispondermi ugualmente.
Grazie per l’attenzione.
Cordialmente.
Silvia

Io sinceramente non vedo tantissimi motivi di preoccupazione per la tua bimba, almeno in prima battuta e mi spiego: di solito ci si preoccupa e sono indicati in modo categorico gli accertamernti per capire il motivo di un anticipo di pubertà, quando una bambina inizia a presentare i primi segni di maturazione sessuale con la evidenziazione dei caratteri sessuali secondari – pubarca, telarca ed al limite anche menarca – prima degli otto anni, ma in modo particolare prima dei sette anni. Il caso della tua bimba è al limite della fascia di età di comparsa possibile dei caratteri sessuali secondari essendo, appunto, una femmina e dovendo compiere nove anni fra poche settimane. Però è anche vero che lo scarto tra età ossea e età anagrafica è anch’esso al limite di quanto si può considerare non patologico, cioè due anni e più.

Pertanto, a seguito di questa considerazione, il test da carico ormonale trova la sua giustificazione. Dal test da carico con GnRH si possono confermare le seguenti eventualità: se in seguito alla somministrazione dell’ormone GnRH – gonadodropin releasing hormone – i due ormoni LH e FSH aumentano in modo significativo, soprattutto per quanto riguarda LH, vuol dire che si è di fronte ad una pubertà precoce vera e propria, cioè una condizione di pubertà normale ma anticipata e in questo caso, se si suppone che lasciando le cose invariate l’altezza definitiva della bimba possa risentirne nel senso di una drastica riduzione rispetto alle aspettative oppure se la bimba non è psicologicamente matura pr affrontare questa sua trasformazione non solo fisica ma anche psicologica, si può decidere di somministrare per alcuni mesi l’ormone GnRH per ritardare la pubertà di alcuni semestri.

Naturalmente a questo punto sarebbe bene completare le analisi con una ecografia alle ovaie per valutarne lo stato di maturazione. Se, invece, dopo somministrazione di GnRH, gli ormoni LH e FSH rimanessero invariati o addirittura diminuissero di quantità, saremmo di fronte ad un caso di pseudopubertà precoce e non di vera e propria pubertà precoce o stato pre pubere anticipato. In caso di pseudopubertà precoce si impongono alcuni accertamenti finalizzati a capire cosa produce gli ormoni che hanno stimolato lo sviluppo dei caratteri sessuali secondari. In tal caso bisogna indagare la funzionalità dei surreni e della tiroide, nonché delle ovaie e bisogna escludere che vi siano neoformazioni tumorali che secernono ormoni di tipo sessuale. Si tratta, quindi, di eseguire un’altra serie di analisi, per esempio dosaggio del testosterone del 17 estradiolo e del DHEA-S che, se aumentati, possono suggerire la presenza di un tumore secernente ormoni, oppure il dosaggio del testosterone unito al 17 estradiolo e all’alfafetoproteina in caso di tumori disembriogenetici. Poi bisogna dosare gli ormoni tiroidei che, qualora aumentati – TSH e fT4 – farebbero pensare ad un ipotiroidismo. Un aumento isolato degli estrogeni farebbe pensare ad una o più cisti ovariche secernenti estrogeni mentre un aumento del testosterone e del 17 OH progesterone farebbe pensare ad una sindrome adrenogenitale. Naturalmente andrà fatta una risonanza magnetica all’ipofisi. Ma tutte queste ultime eventualità – quando si parla di masse tumorali o neoformazioni secernenti ormoni non si deve intendere per forza dei tumori maligni – andranno indagate solo se necessario, perché è molto più probabile che ci si trovi di fronte ad una pubertà anticipata o ad un semplice telarca anticipato, quindi nulla di particolarmente patologico, specie se in famiglia vi sono stati altri casi simili.

Un caro saluto, Daniela

 

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Medico chirurgo specializzato in Pediatria e Neonatologia con lunga esperienza Ospedaliera.