Nistagmo

Buongiorno,
ci hanno consigliato di effettuare un elettroretinogramma in narcosi per mio figlio Milo di tre mesi.
A 40 gg è stato visitato da uno specialista perché presenta una sinechia nell’occhio sinistro, ovvero la pupilla è stirata a ore 3 ed ha a forma piriforme – pare che sia dovuto ad un trauma al momento del parto -. L’oculista ci aveva rassicurati dicendoci che poteva anche solo trattarsi di un problema estetico, la visita constatava che a 40gg gli occhi di Milo vedevano bene e non presentavano nessun problema particolare (l’occhio "sano" è probabile diventi miope, ci ha detto l’oculista, e ha una rifrazione diversa diversa rispetto all’occhio con sinechia) ; quindi, ci disse che le strutture profonde dell’occhio potevano anche non risentirne.
Venerdi 19/10, al controllo pediatrico, la pediatra si è resa conto del fatto che Milo ha difficoltà a fissare gli oggetti, a seguirli con lo sguardo, perché muove gli occhi a destra e sinistra (movimento pendolare) senza sosta. Segue gli oggetti a tratti, per poco tempo e non ad ogni presentazione di giocattoli colorati. Inoltre, non ci fissa in volto, cosa che invece faceva fino a qualche settimana fa. Per sapere se si tratta di nistagmo o altro, l’oculista gli ha prescritto l’erg. Noi non siamo affatto tranquilli, anche perché l’esame sarà effettuato dopo la metà dicembre. Vorrei sapere se il nistagmo puo’ essere una conseguenza della sinechia, del fatto appunto che indubbiamente le pupille di Milo vedano in modo diverso. Ci sono momenti in cui cerca di fissare e non riuscendoci l’occhio sinistro diventa strabico, poi chiude gli occhi e riprende il movimento pendolare.
Ho letto che il nistagmo è una condizione permanente ma che si puo’ tentare di correggere chirugiamente, ma a che età? Non ci sono casi di nistagmo nella nostra famiglia né altre patologie oculari.
Altrimenti, Milo non presenta nessun ritardo, cresce molto bene, si porta le mani alla bocca, cerca di guardarle, ride, vocalizza, si muove, inizia a tenere il capo eretto da solo per periodi di tempo piu o meno lunghi e ad afferrare gli oggetti colorati che gli porgiamo.
Per brevi momenti fissa lo sguardo, per esempio sul mio seno quando allatta, o sulla mia spalla quando digerisce perché cerca di afferrare lo straccio che di solito appoggio su di me per proteggere i vestiti. Pero il movimento pendolare degli occhi e comunque molto presente.
Io cerco di stimolarlo con oggetti colorati quanto piu possibile – oggetti che segue con gli occhi, seppur in modo discontinuo -, ma sono davvero molto impaurita e preoccupata.
Mi scusi se mi sono dilungata, ma spero possa dare risposta alle mie domande.
Ringraziandola anticipatamente, la saluto cordialmente.
Cristina Sarcinella

Devo essere sincera, mi poni un quesito prettamente oculistico e non mi sento la figura professionale più adatta per risponderti in modo esauriente. Ciononostante, siccome per sinechia si intende quella anomalia per la quale due tessuti tra loro confinanti ma normalmente separati si uniscono, cioè si saldano, io penso di capire che il tuo bimbo abbia un’abnorme saldatura tra l’iride e il sottostante cristallino (correggimi se ho capito male). Questo dovrebbe rendere difficoltosi i movimenti di contrazione e rilassamento delle fibre muscolari che compongono uno dei vari strati dell’iride e che servono a modulare, restringendo o dilatando la pupilla, la luce e le varie deformazioni che possono avere le immagini che si guardano quando hanno particolari forme come la forma sferica, per esempio. Quanto questa sinechia abbia a che fare con il nistagmo non riesco a valutarlo. Da quello che mi dici, comunque, penso che il tuo bimbo soffra di nistagmo congenito, sintomo che può tranquillamente manifestarsi, anche quando congenito, verso il secondo, terzo mese di vita piuttosto che alla nascita.
Cos’è il nistagmo congenito? E’ un’anomalia che si trasmette geneticamente con modalità varie e che determina instabilità motoria dei bulbi oculari espressa in vari modi: scosse orizzontali o verticali, ma nella stragrande maggioranza dei casi è a scatti orizzontali che sono la conseguenza di spasmi involontari dei muscoli oculomotori. Il disturbo si attenua fino quasi a scomparire quando gli occhi convergono per fissare un oggetto vicino e scompare durante il sonno (non per forza quando il bambino chiude gli occhi). Se si tratta veramente di nistagmo congenito, il difetto persisterà per tutta la vita, interesserà sempre entrambe gli occhi con scosse o movimenti cosìdetti "pendolari" che possono diminuire quando guarda un oggetto posto lateralmente al suo campo visivo. I movimenti saranno sempre su un unico piano, di solito orizzontale, sia che il bambino guardi in alto che in basso o di lato e tenderanno ad aumentare quando il bambino fisssa un oggetto. Per vederli diminuire bisogna avvicinare molto l’oggetto agli occhi per suscitare il riflesso di convergenza oppure, in parte, fargli chiudere gli occhi. Quando il bambino sarà più grande e sarà capace di seguire un oggetto meglio di come sa fare ora (indipendentemente dal nistagmo) tenderà, a volte, a storcere il capo in un certo modo per fissarlo meglio: avrà trovato, in questo modo, la sua posizione di "annullamento" nella quale riuscirà a non muovere più gli occhi. Il nistagmo congenito può, ma non sempre, essere associato a cataratta congenita, a malattie della retina (per questo è importante il retinogramma), all’albinismo franco, cioè alla totale mancanza di pigmento che porta ad avere capelli quasi bianchi e pupille rossastre, ma anche ad alcune forme di albinismo non così evidenti (bambino solo molto biondo con pelle chiara e occhi chiari) ed infine a problemi neurologici (che però, all’età del tuo bimbo, si sarebbero, penso, già manifestati in qualche modo). E’ però importante capire, non solo come si forma l’immagine visiva nella sua retina (rtg) e come essa viene trasmessa alla corteccia cerebrale (studio della funzionalità del nervo ottico), ma anche come viene ricevuta e elaborata dalla corteccia cerebrale. Quindi è probabile che, come completamento di indagine, di vengano richiesti elettroencefalogramma o risonanza magnetica cerebrale o/e del nervo ottico. Bisogna però dire, per calmare la tua ansia, che, nella stragrande maggioranza dei casi di nistagmo congenito, i movimenti a scatti orizzontali degli occhi rimangono per tutta la vita l’unico sintomo senza, tra l’altro, impedire una buona visione di tutto quello che al bambino serve vedere. Perchè l’intervento chirurgico? Non si arriva spesso a questa decisione. Si prende in considerazione quando le scosse sono veramente molto forti e quando il bambino, crescendo, assume atteggiamenti viziati del capo, cioè tende a far pendere il capo da un lato o verso il basso, per trovare quel famoso punto di annullamento delle scosse e vedere meglio. Indubbiamente, i bambini con nistagmo congenito, spesso, vedono meno della norma, possono essere astigmatici, ambliopi, strabici e avere una variabile riduzione del visus di qualche decimo, ma non sempre. Mi chiedi a che età l’intervento chirurgico? Non so risponderti. Dipende da troppi fattori e si arriva all’intervento solo raramente perché non è risolutivo ma riduce solo i sintomi, sintomi che, tra l’altro, al bambino, soggettivamente non disturberanno più di tanto perché riuscirà a trovare meccanismi compensatori che gli permetteranno di vedere le immagini sufficientemente ferme e non come dietro ad un finestrino di un treno in corsa. Solo farà un po più di fatica e sarà magari un po più lento nel leggere o nello scrivere: le maestre devono saperlo ed essere indulgenti.
Ti dico tutto questo sempre supponendo che si tratti di nistagmo congenito, ma un nistagmo precoce va ben diagnosticato perché può essere secondario a molte anomalie delle strutture oculari come, per es. la cataratta congenita, l’ipoplasia maculare e altre malformazioni e anomalie retiniche. Ma se il bambino vede bene io tenderei ad escludere patologie serie della retina.
Spero di essere stata sufficientemente esauriente: è un argomento lontano dalle mie competenze. Ti formulo i miei migliori auguri e, se la diagnosi di nistagmo congenito verrà confermata, ti esorto a stare tranquilla il più possibile per quanto riguarda il futuro del tuo Milo. Un caro saluto, Daniela