Microcefalia e craniostenosi

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Gentilissima dottoressa,

le chiedo ancora un competente consulto in merito al ritardo psicomotorio di cui mia figlia è affetta.

Uno dei tanti neuropsichiatri infantili che ha visitato la piccola ha accennato a “possibile microcefalia”. Ho letto tanto su internet, ma devo dire che sono molto confusa.

Vorrei capire. La piccina è nata con una circonferenza cranica di 34 cm (quindi molto rassicurante!). Il problema è che oggi ha 14 mesi e la cc misura 43. È come se la crescita fosse lenta rispetto alla partenza. Per il resto la crescita è buona in peso e altezza (9,500 kg per 75 cm).

È possibile che possa trattarsi di questo? È un problema comunque legato ad un’anomalia genetica? E se così fosse, quali esami è opportuno fare per dare finalmente un nome al problema della mia piccolina?

Grazie

Craniostenosi: cos’è

Certo, in base allo sviluppo somatico generale della bimba, la sua testa è cresciuta molto meno e questo scarto tra sviluppo somatico, sia scheletrico, cioè fondamentalmente in altezza, sia somatico, cioè in peso, è tale da sfiorare le fatidiche due deviazioni standard che per convenzione definiscono una vera microcefalia, cioè una microcefalia patologica, da un ritardo di sviluppo della scatola cranica che non può propriamente essere definito microcefalia vera.

Microcefalo: di cosa si tratta?

Se di vera microcefalia si trattasse, cosa, ahimè, possibile, il termine stesso non definirebbe null’altro che uno sviluppo abnormemente basso della scatola cranica, ma questo non sarebbe assolutamente sufficiente per fare una diagnosi del problema della bimba.

Cioè, la microcefalia non è una sindrome, ma un dato obiettivo e questo dato va, poi, se possibile, inquadrato, in base ad eventuali sintomi clinici associati, in una sindrome precisa o in una malattia precisa e qui viene il difficile.

Le sindromi, congenite o acquisite che siano, che comprendono tra i loro sintomi, anche la microcefalia sono innumerevoli e diventa spesso impossibile un inquadramento in poco tempo.

Microcefalia neonato

In linea generale bisogna dire questo: una buona parte dei soggetti destinati, nel corso del loro sviluppo, a diventare microcefalici, hanno una circonferenza cranica alla nascita perfettamente nella norma e questo deficit di sviluppo del cranio si manifesta, di solito, dopo il secondo o terzo trimestre di vita.

Il deficit di sviluppo del cranio può dipendere essenzialmente da due fattori: una precoce saldatura delle suture craniche e delle varie fontanelle che impedisce alle ossa craniche di mantenere nel tempo l’elasticità necessaria per dilatarsi e fare posto all’encefalo in crescita oppure un anomalo, ritardato o ridotto sviluppo dell’encefalo stesso che, rimanendo più piccolo, non esercita sulle ossa craniche la sufficiente pressione dall’interno verso l’esterno per farle crescere a sufficienza.

Un cervello che resta piccolo non permette alla scatola cranica di svilupparsi normalmente. In natura, come sai, non esistono spazi vuoti, natura aborret vacuum, pertanto, se non serve che le ossa craniche si dilatino e si sviluppino perché il cervello che racchiudono è piccolo, esse non si svilupperanno.

Microcefalia: le cause

Le cause di un relativo mancato sviluppo dell’encefalo, poi, possono essere le più varie, a partire da infezioni connatali come rosolia, toxoplasmosi, citomegalovirus, sifilide, a problemi metabolici anche spesso ancora sconosciuti iniziati in periodo prenatale, per esempio una assunzione eccessiva di vitamina D da parte della gestante, per arrivare a malformazioni cerebrali vere e proprie, sempre come cause congenite, oppure a cause acquisite dopo il parto come infezioni cerebrali, cioè meningoencefaliti varie, sofferenza anossica attorno al momento del parto, esiti di emorragie cerebrali conseguenti a questa sofferenza da carenza di ossigeno, a malattie genetiche cromosomiche, ad altre sindromi meno frequenti e meno note nelle quali si associano alla microcefalia delle altre malformazioni dell’apparato scheletrico oppure malformazioni ad altri organi o apparati, fino ad arrivare a malattie molto più rare, ancora in buona parte sconosciute per quanto riguarda la loro origine e la loro causa, ma, magari, conosciute e già in parte inquadrate per quanto riguarda il loro corredo sintomatologico.

Quindi, come vedi, purtroppo non sei tu a poterci capire qualcosa ricercando su internet perché, appunto, la microcefalia non è altro che un sintomo, una obiettività tra le altre che spesso si associano ad essa e, come credo di averti detto in qualche mail precedente, ancora un gran numero di cause di microcefalia non è conosciuto.

Bambini microcefali: gli esami

Esame neurologico, controllo dello sviluppo psicomotorio, indagini sulla struttura encefalica come risonanza magnetica, ecc., controlli genetici, mappa cromosomica, sono quanto è attualmente possibile fare per tentare di risalire all’origine di questa microcefalia, ma non sempre lo scopo viene raggiunto e, ai fini di quanto si può fare per il soggetto, anche sapere di preciso cosa abbia causato questo problema quasi mai è utile per impostare una terapia, che resta comunque sintomatica, cioè cerca di migliorare, attenuare e porre rimedio ai sintomi che si manifestano volta per volta.

Utile, quindi, la diagnosi differenziale tra microcefalia vera e franca e craniostenosi, cioè sviluppo ridotto delle ossa craniche per precoce saldatura delle suture e chiusura delle fontanelle. Quando l’encefalo, nonostante non incontri nessun impedimento alla sua crescita perché fontanelle e suture sono nella norma e si saldano nei tempi regolamentari, ad un certo punto del suo sviluppo riduce notevolmente la sua velocità di crescita per i motivi più vari elencati in parte prima, non esercita una spinta, una pressione sufficiente dall’interno verso l’esterno sulle ossa del cranio che possa servire a provocare il loro sviluppo e il cranio smette di crescere di conseguenza.

Craniostenosi neonato e intervento

La craniostenosi si risolve quasi sempre, nei tempi regolamentari, con un intervento chirurgico di scollamento delle suture craniche per dare agio all’encefalo di continuare a crescere, ma la microcefalia vera, cioè patologica e non dovuta semplicemente ad una testa piccola familiare non può avere soluzione.

Quindi una microcefalia vera non si cura, ma si possono tenere sotto controllo eventuali sintomatologie associate, di solito derivanti da uno scarso o mancato sviluppo cerebrale.

Non so se sono riuscita a chiarirti un po’ le idee o se invece le ho ancor di più ingarbugliate, ma purtroppo l’argomento è molto complesso e di stretta pertinenza neuropsichiatrica, ormai.

Un caro saluto, Daniela

Microcefalia e craniostenosi
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