Gentile Dottoressa,
Sono mamma di una bambina di attuali 15 mesi che dalla nascita presenta sulla pelle un evidente reticolo venoso di colore rosso-violaceo, talvolta tendente al livido, distribuito su tutto il corpo, in particolare sul tronco, arti superiori e inferiore destro e un po’ anche sulle guance. Queste “macchie” si rendono più evidenti (come se si “accendessero di rosso”) con gli sbalzi di temperatura e se la bambina si agita. Quando dorme o sta tranquilla, invece, sembrano non esistere (ad eccezione della macchia più grande sull’arto sinistro/anca che sembra come una grande voglia di vino)
Nell’ospedale dov’è nata queste macchie sono state diagnosticate come angiomi diffusi e per questo hanno praticato eco cuore, eco cerebrale ed eco epatica tutte risultate nella norma. Quando la bambina ha compiuto tre mesi mi sono rivolta ad un noto ospedale pediatrico della mia Regione e lì la diagnosi è stata rettificata come livedo reticularis congenita.
Ho portato adesso a rivalutazione la bambina e si è confermata la diagnosi di livedo. Ci hanno detto che potrebbe migliorare con l’età ma anche non scomparire del tutto; inoltre, per approfondire, ci hanno indirizzato a fare un ecocolor doppler agli arti inferiori per scongiurare un interessamento dei vasi profondi che potrebbe comportare un disomogeneo sviluppo degli arti.
Per completezza aggiungo che i percentili di crescita sono nella norma e costanti dalla nascita (nata 3.280 kg per 50 cm ora 9.750 kg per 79 cm e 44 cm di circonferenza cranica – ma anche io ho il cranio piccolo) e lo sviluppo psico-motorio mi pare nella norma; mia figlia cammina ben dritta e spedita dai 13 mesi, pronuncia una quindicina di parole, indica oggetti e persone, mima suoni e ripete canzoni, imita i gesti degli adulti, apprezza la presenza di altri bambini, canta e balla, frequenta da poco il nido e partecipa con attenzione alle attività con le educatrici. Ha completato lo svezzamento mangiando sempre di tutto anche se è in ritardo con la masticazione (ora ha solo 6 denti ma non la vedo pronta a tentare di masticare) e allatta ancora per la poppata pre-nanna.
Può gentilmente darmi qualche indicazione di più in merito al disturbo di cui soffre? Sono piuttosto in ansia per questo doppler…oltre al danno estetico (queste “macchie” sulle gambe sono molto evidenti) temo ripercussioni fisiche e poi psicologiche per la mia bambina.
La ringrazio per il tempo che vorrà dedicarmi e aspetto un suo gradito parere
La livedo neonatale o cute marmorata telangectasica congenita è una anomalia vascolare rara che può manifestarsi in vari modi, localizzata o generalizzata su vari distretti corporei. Dipende da telangectasie cioè malformazioni della parete dei capillari venosi o arteriosi che si presentano dilatati e in maggior numero tanto da formare reticoli venosi o macchie color vinoso o bluastre dall’aspetto più o meno ramificato o simile ad un angioma o ad un livido. A volte la cute sovrastante può presentarsi più sottile atrofica e può ulcerarsi.
Questa malattia, a volte, sembra peggiorare nei primi mesi di vita ma per fortuna interessa i vasi sanguigni del derma e dell’ipoderma, cioè degli strati più profondi della cute. Per questo motivo, con il passare degli anni, ma soprattutto nel periodo compreso tra il primo e il terzo anno di vita, in seguito all’ispessimento fisiologico di tutti gli strati cutanei, le macchie e i reticoli venosi tendono a sbiadire e si percepiscono di meno. Col tempo la loro scomparsa è possibile, ma quando questo avviene si tratta di attendere l’adolescenza e oltre.
Naturalmente al medico interessano soprattutto eventuali sintomi o complicanze associate e meno il lato estetico che, comunque, se necessario, quando la bambina sarà più grande, potrà avvalersi del trattamento con il laser pulsato, anche se non sembra sempre efficace e di trattamenti di medicina estetica se non addirittura di chirurgia vascolare che, quando la bambina sarà grande, potranno sicuramente avvalersi di tecnologie decisamente migliori e più innovative di quelle attuali. L’importante è che la sindrome non si associ a macrocefalia, a differente sviluppo di uno dei due arti, soprattutto inferiori, a ritardo psicomotorio, a sindattilia, a ipotonia muscolare, ma non mi sembra che la bimba abbia questi problemi. Bene sarebbe anche un approfondito controllo oculistico perché due delle patologie a volte associate a questa sindrome sono il distacco di retina e il glaucoma.
Per tua consolazione, comunque, posso dirti che quando un bambino nasce e cresce con una certa anomalia, col tempo la fa sua e tende a soffrirne molto meno che se fosse comparsa più avanti nel tempo. Con il passare degli anni, ammesso che dovessero persistere macchie importanti, dovrai osservare bene la sua capacità di accettazione del problema che residuerà e fornirle, magari, un sostegno e una preparazione psicologica adeguata.
Per quanto ne so, esiste una associazione in Olanda di tutti i genitori e soggetti affetti da questa rara malattia che puoi trovare digitando www.huidfederatie.nl ma non so quanto possa esserti utile. Se ne occupa anche il Boston Children’s Hospital, ma sono certa che in Italia esistono centri di eccellenza sotto vari profili. Penso che tutto sommato tu possa essere fiduciosa per il futuro.
