Indagini genetiche

 

Gentilissima dottoressa,

ho avuto modo di apprezzare le Sue dettagliate risposte sul problema da me prospettato relativo all’"Ipotonia" di cui soffre mia figlia.

Torno oggi nuovamente a scrivere per informarLa che l’esito della risonanza magnetica della piccola è risultato negativo e per avere un ulteriore Suo competente parere. All’ospedale Bambino Gesù (dip. neuroscienze) la genetista ha valutato la bambina che, a suo avviso, non presenta particolari caratteristiche fisiche che possano ricondurre "apparentemente" ad una sindrome nota.

L’unico dato preoccupante resta la circonferenza del cranio che cresce si piccina, ma CRESCE. In realtà la bambina cresce globalmente piccola, sotto il 3° percentile (per 1 anno di età, peso 8.700 kg, h. 78 cm, cc 43 cm,), ma è molto armoniosa, ha un bel visino tondo e dei tratti gentili.

Di fatto, però, c’è un ritardo nello sviluppo psicomotorio che non si spiega. Ancora non gattona, non si gira, ha molta difficoltà nell’afferrare gli oggetti (non usa le manine contemporaneamente ed è scoordinata), non c’è totale intenzionalità nei movimenti, inizia ora a lallare, sorride a chi le parla ma non indica ed ha un’attenzione definita "buona" dai neuropsichiatri infantili.

Sembra, insomma, una bimba di 8 mesi, ma resta comunque una difficoltà nella presa decisa e "normale" degli oggetti. Da quando abbiamo iniziato la neuromotricità (2 mesi) comincia a reggersi in piedi aiutata per pochi secondi (prima si afflosciava su se stessa a causa dell’ipotonia diffusa) e questo progresso mi ha dato una grande gioia.

La gravidanza è andata benissimo, alla 41° settimana il parto è stato un cesareo programmato a causa di polidramnios, APGAR 7/8, peso 3.450 alla nascita. Era bellissima!

Una riflessione sulla storia di mia figlia mi fa pensare al fatto che fino a 6 mesi di età dormiva moltissimo, non piangeva MAI!

Un episodio recuperato alla memoria mi ha riportato ai primi giorni della sua nascita.

L’attaccavo al seno per la poppata, ma dopo tre giorni l’abbiamo portata in ospedale perché non andava di corpo ed aveva un colorito giallastro.

Con stupore mi fu detto che la bimba non si nutriva abbastanza ed aveva bisogno di latte aggiuntivo.

Capisce, dottoressa, stava morendo di fame ma non piangeva e non dava alcun segno di ciò.

Mi sono sentita una madre inadeguata ed ho sofferto molto per l’accaduto! I familiari e la pediatra mi dicevano che era una bimba tranquilla, che non c’era da preoccuparsi della sua "estrema" serenità e sonnolenza.

Così siamo andati avanti. Ho sempre allargato il buco della tettarella del latte per facilitare la suzione. Era molto ipotonica e si stancava facilmente. Saltava "volentieri" le sue poppate per dormire e ho dovuto seguirla molto per nutrirla il più possibile anche contro la sua volontà (ha sempre bevuto una quantità di latte inferiore a quella prescritta).

La piccina cresceva e la pediatra continuava a ripetere che era solo un po’ più "lenta" degli altri bambini, ma avrebbe recuperato tutto: non si è mai accennato all’ipotonia. Tranquillizzavo così i familiari che insistevano imperterriti nella convinzione che qualcosa non andasse in quella bambina così quieta, suscitando in me anche molta irritazione!

Ora, la genetista, solo per escludere un dubbio sul ritardo psicomotorio, ma non perché dubiti seriamente che possa trattarsi di una sindrome, ha prescritto un ulteriore esame "esame cromosomico e test di mutilazione del cromosoma 15".

Cosa devo aspettarmi in caso di esito positivo? Sono molto preoccupata.

Un altro pensiero che mi tormenta è l’eccessiva salivazione. La mia bimba ce l’ha ormai da diversi mesi: mi viene detto "saranno i dentini" ma a me non sembra che impieghino mesi e mesi per spuntare!

Penso si tratti di un problema legato all’ipotonia della bocca, di cui oggi soffre molto meno (fino a 3 mesi fa portava la lingua di fuori spesso e non gestiva bene il cibo in bocca) o è un sintomo di qualche sindrome?

Ho letto qualcosa sul cromosoma 15. Sono tanto confusa…Che faccio?

In un bambino con ipotonia marcata evidente sin dalla nascita, una volta esclusi tutti i problemi neurologici derivanti da una sofferenza pre, peri e post natale, cioè problemi acquisiti e non congeniti o geneticamente trasmessi e una volta esclusi problemi di natura endocrina come l’ipotiroidismo congenito, corre l’obbligo di accertarsi, magari per escluderle, che non vi siano problematiche di natura genetica, cioè cromosomica e quando si pensa allo studio del cromosoma 15 si ha in mente di approfondire le indagini per quanto riguarda il sospetto di sindrome di Prader Willi o di sindrome di Angelman che è sovrapponibile alla precedente ma geneticamente dipende da una delezione (semplificando molto: un pezzettino mancante) del cromosoma 15 materno, contrariamente alla sindrome precedente che dipende da una simile anomalia, ma paterna, anomalie genetiche che possono manifestarsi anche al momento della maturazione delle cellule sessuali, cioè degli spermatozoi o delle cellule uovo, anomalie, quindi, non presenti nei genitori che appaiono sani.

Alcune caratteristiche della sindrome di Prader Willi, volendo, sono sovrapponibili alla storia clinica della bimba, cioè anomalia della data di espletamento del parto perché posticipato, ipotonia evidente presente sin dal periodo neonatale, difficoltà di suzione, ritardo nell’acquisizione delle varie tappe di sviluppo psicomotorio, ma l’anomalia di una circonferenza cranica inferiore alla norma anche considerando peso e altezza della bimba non è caratteristica di tale sindrome che, al contrario, può manifestarsi anche con una crescita abnorme in eccesso del cranio rispetto alla crescita generale staturo ponderale del bambino.

Però nei bambini con sindrome di Prader Willi è presente una forma caratteristica del cranio, la dolicocefalia, cioè una fronte come schiacciata ai lati e un cranio piuttosto allungato verso l’alto piuttosto che sviluppato in larghezza, come spesso hanno i prematuri. Sono di solito bambini con pelle e occhi chiari, mani e piedi piccoli, occhi spesso un po a mandorla, bocca piccolina con angoli delle labbra un po rivolti verso il basso.

Fino al secondo anno di vita sono solo questi i sintomi, diciamo, caratteristici, ma certo non tali, se non accompagnati da ipotonia evidente e da ritardo più o meno marcato delle acquisizioni motorie, da permettere né una diagnosi né tanto meno un sospetto diagnostico, visto, oltretutto, che le caratteristiche somatiche rendono il bambino carino dai tratti piacevoli e delicati, simile ad una bambolina.

Dopo il secondo, terzo anno, si sviluppa un enorme ed esagerato appetito, dovuto alle alterazioni dell’ipotalamo, dove risiede il centro della regolazione dell’appetito e della sazietà, alterazioni ipotalamiche che sono responsabili anche dell’alterato timing del parto, cioè delle nascite o premature o post mature di questi bambini. Questo appetito esagerato e incontrollabile col tempo, se non adeguatamente controllato, porta ad obesità, con tutti i disturbi che ne possono conseguire, sia di tipo metabolico che osseo ed endocrino. Quindi, vista l’ipotonia persistente della bimba, anche se sta migliorando in modo piuttosto evidente e visto il suo ritardo psicomotorio ma soprattutto motorio, anche se la piccola non avesse tutti gli altri sintomi elencati o questi non fossero evidenti, sapendo che essi si possono manifestare anche dopo il terzo anno di vita, corre l’obbligo per un neuropsichiatra o per il pediatra che segue soggetti con questo problema, di età ancora molto piccola, pensare alle anomalie del cromosoma 15 per completamento di indagine.

La saliva dei bambini con sindrome di Prader Willi è notoriamente densa ma questo non credo c’entri molto e nemmeno qualcosa con l’ipersalivazione della bimba che può non avere ancora un buon riflesso di deglutizione a causa del suo ritardo e può contemporaneamente avere una ipersalivazione a causa della dentizione. Inoltre, la sua bocca può rimanere spesso aperta a causa dell’ipotonia, ipotonia che, comunque, indipendentemente dalla sindrome di Prader Willi, cioè che la bimba abbia o meno tale sindrome, credo sarà destinata a ridursi se non a scomparire nel giro dei prossimi mesi o anni ma che va sempre seguita con esercizi di psicomotricità fino alla sua risoluzione.

Ecco: mi hai posto un quesito e io mi sono sentita in obbligo di risponderti anche se so che, così facendo, posso averti fatto lievitare la tua ansia. Volevo assicurarti sulla ragionevolezza della decisione di effettuare, per completezza e per scrupolo, questa indagine genetica, perché, anche se le cause di ipotonia e ritardo psicomotorio dei bambini possono essere molto numerose rispetto alla relativa rarità (un bambino ogni 15000 nascite o anche più raramente) di queste sindromi, l’iter diagnostico prevede e impone questo tipo di accertamento ora che i progressi della genetica e della biologia molecolare permettono diagnosi un tempo impensabili.

La risonanza magnetica cerebrale è tipicamente negativa in questi casi. Comunque io non sono una genetista e in questo momento non mi vengono in mente altre possibili malattie da ricercare sul cromosoma 15. L’analisi genetica è quindi molto importante e prima del suo risultato non mi sembra ora il caso di parlarti ancora più diffusamente così di qualcosa che potrebbe tranquillamente anche non essere il caso della tua bimba, cosa che mi auguro vivamente. Se vuoi puoi tenermi aggiornata.

Un caro saluto, Daniela

 

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Medico chirurgo specializzato in Pediatria e Neonatologia con lunga esperienza Ospedaliera.