Fibrosi cistica

 

Gentilissima dottoressa

le scrivo per porvi un problema che ho con i miei due bambini, la femminuccia di 26 mesi e il maschietto di 4 mesi.

Tre settimane fa ho dovuto ricoverare il piccolo a causa di un problema respiratorio, che poi facendo il tampone è risultato positivo al VIRUS RESPIRATORIO SINCIZIALE. È stato ricoverato con una saturazione di 88/89, la cura è stata: siringhe di cortisone, antibiotico KLACID e aerosol con adrenalina.

Contemporaneamente la bimba di 26 mesi è stata curata a casa con AUGMENTIN per 10 gg, bentelan e adrenalina.

Dopo la cura i due bambini sono stati meglio ma dopo solo 10 gg il piccolo ha avuto una crisi d’asma, l’ho portato in ospedale e la saturazione era buona (96/97), ma comunque era pieno di muchi e stavolta mi hanno detto che si trattava di bronchite asmatica e la cura (che sta facendo tutt’ora) è: macladin, bentelan e adrenalina. Inoltre parlando con la dottoressa dell’ospedale e dicendole che il piccolo ha iniziato questi problemi già a venti gg di età mi ha consigliato di fare il test del sudore, mi ha anche spiegato che si tratta del test per la fibrosi cistica.

Ora io parlando con il pediatra di base mi ha detto che comunque non c’è un bisogno necessario di fare questo test perché il bambino cresce bene e siccome la sorella va a scuola le cause di questi malesseri frequenti sono normali, però poi per farmi stare tranquilla mi ha detto che se voglio togliermi questo pensiero posso benissimo fare il test.

Ora le mie domande sono:

1) può parlarmi un po’ della fibrosi cistica?

2) nei bambini affetti da questa malattia si nota qualcosa di strano che può portare a pensare che si tratti della fibrosi cistica?

3) devo portarli prima da un pneumologo?

Le spiego inoltre che la bimba di 26 mesi ha iniziato questi problemi a 10 mesi, da quando sono iniziati i lavori nel palazzo in cui viviamo (e proseguono tutt’ora).

Cosa ne pensa?

Sono molto preoccupata, spero in una sua risposta al più presto e la ringrazio anticipatamente.

Distinti saluti

Elena

Fibrosi cistica

Voglio dirti subito che, almeno da quello che mi racconti, sarei dello stesso parere del tuo pediatra di famiglia: la stagione invernale, la presenza di una sorellina che, credo, frequenti l’asilo o che comunque è in una età in cui le infezioni respiratorie sono frequenti, la polvere causata dai lavori nella tua palazzina sono elementi che possono spiegare la ricorrenza di patologie respiratorie nei due bambini ma specialmente nel più piccolo, vittima, come si sa, della presenza di una sorella maggiore ancora in tenera età.

Fibrosi cistica: sintomi

Però, siccome è vero che uno dei sintomi che possono mettere sulla strada della diagnosi di fibrosi cistica può essere la ricorrenza di infezioni respiratorie che comportano broncospasmo, una base logica esiste nella richiesta di sottoporre il bimbo o entrambi i bimbi al test del sudore per la diagnosi di fibrosi cistica. Visto che mi chiedi di parlarti di questa malattia, lo farò, ma prima vorrei ulteriormente tranquillizzarti avvertendoti che, a meno che tu non abbia partorito i bambini a casa senza far fare loro lo screening ormai obbligatorio per le malattie dismetaboliche che si pratica a tutti i neonati più o meno in terza giornata di vita, lo screening stesso, pur non essendo definitivamente diagnostico, comporta anche il dosaggio della tripsina, enzima che aumenta nei soggetti affetti da fibrosi cistica.

Screening fibrosi cistica

Pertanto, se lo screening è stato regolarmente effettuato prima della dimissione dalla maternità e nessuno ti ha richiamato per ripetere l’analisi rivelatasi dubbia, a mio avviso significa che i bimbi sono negativi per fibrosi cistica. È ovvio che, trattandosi di semplici screening, anche una quantità insufficiente di sangue prelevato può inficiare il risultato però, in linea di massima, screening negativo e nessun caso di fibrosi cistica in famiglia farebbero escludere questa patologia.

Cos’è la fibrosi cistica?

La fibrosi cistica è una malattia a carattere ereditario che colpisce tutte le ghiandole esocrine, cioè non le ghiandole endocrine produttrici di ormoni, ma quelle che producono le mucosità tipiche delle mucose e degli epiteli che sono a contatto con l’esterno del corpo comprese le ghiandole come il pancreas che secernono enzimi digestivi, le ghiandole salivari che secernono saliva, le ghiandole che secernono il muco situate lungo tutto l’albero respiratorio e così via. La malattia è in realtà piuttosto frequente e si trasmette con modalità autosomica recessiva, cioè è necessario che entrambe i genitori siano portatori sani perché si manifesti nella prole.

Fibrosi cistica come si manifesta

Il soggetto malato eredita, quindi, il gene responsabile sia dalla madre che dal padre. Tale gene è situato su una porzione del cromosoma 7. Le ghiandole esocrine possono essere colpite in tre modi diversi: alcune possono avere i loro dotti ostruiti da materiale denso e vischioso – pancreas, ghiandole intestinali, dotti biliari intraepatici, colecisti, alcune ghiandole salivari – altre possono avere una alterazione della loro struttura e produrre muco in eccesso, come le ghiandole situate nella trachea e nei bronchi, altre ancora, come le ghiandole sudoripare e parotidee, nonché le ghiandole salivari minori, possono essere normofunzionanti e avere una struttura normale ma nelle loro secrezioni vi può essere una eccessiva concentrazione sia di sodio che di cloro – ed è questa particolarità che permette la diagnosi praticando il test del sudore –

A volte i soggetti maschi adulti possono presentare infertilità a causa di secrezioni troppo dense e vischiose del loro liquido spermatico che ingloba e paralizza gli spermatozoi impedendone i movimenti e le femmine possono avere un muco cervicale eccessivamente denso non idoneo a favorire la progressione degli spermatozoi dalla vagina alla cavità uterina.

Fibrosi cistica sintomi nei bambini

Alla nascita un neonato affetto da fibrosi cistica può essere asintomatico ma sviluppare nell’arco delle prime settimane una maggiore facilità ad ammalarsi di bronchiolite a causa della occlusione dei piccoli bronchi e degli alveoli polmonari dovuta alle secrezioni eccessivamente dense – una latenza di 4 mesi dalla nascita alla prima infezione polmonare è già troppo lunga, a mio avviso, per pensare alla mucoviscidosi – Il muco denso che ristagna costantemente e che viene continuamente prodotto in eccesso nei soggetti affetti tende ad infettarsi provocando a ripetizione o in modo continuo cronico infezioni che nella stragrande maggioranza dei casi sono batteriche e purulente e non solo virali. A lungo andare, l’ostruzione cronica delle vie aeree provoca tutto il corollario di sintomi tipico della insufficienza respiratoria cronica come ipossia, sfiancamento della parte destra del cuore, respiro caratteristico con impegno dei muscoli accessori della respirazione, rientramenti intercostali, forma anomala della gabbia toracica che tende a svasarsi alla base diventando a botte, polpastrelli bluastri a bacchetta di tamburo, ecc., ecc.

Fibrosi cistica neonato

I sintomi della malattia possono non comparire sin dalla nascita, ma un neonato affetto da fibrosi cistica può presentare innanzitutto una difficoltà ad emettere il meconio, che sarebbero le prime feci nere del neonato che, in caso di fibrosi cistica, sono talmente dense e vischiose da creare difficoltà nella loro emissione. Inoltre, a causa della alterata funzionalità pancreatica e digestiva in genere, i neonati affetti da fibrosi cistica tendono a recuperare tardi il loro peso di nascita e a crescere poco specialmente nei primi mesi di vita. Possono andare incontro ad un anomalo abbassamento delle loro proteine a causa sempre della loro condizione di malassorbimento intestinale degli alimenti e pertanto possono presentare edemi disprotidemici e anemia secondaria.

Qual è il sintomo più evidente di fibrosi cistica nel neonato?

Inoltre, il sintomo che la fa da padrone è la tosse, costante o ricorrente, spesso accompagnata da vomito per cercare di espellere il muco denso che si blocca in trachea. Sono bambini che vengono spesso confusi con gli asmatici a causa del respiro sibilante dovuto al restringimento del calibro dei bronchi non per broncospasmo come avviene negli asmatici, ma per accumulo del muco nei bronchi e ostruzione da parte del catarro troppo denso.

L’insufficienza pancreatica si manifesta con scariche abbondanti e maleodoranti, untuose per la grande concentrazione di grassi non assimilati a causa della insufficienza degli enzimi pancreatici. Con il caldo questi bambini sudano moltissimo e il loro sudore è particolarmente salato. Pertanto tendono a disidratarsi e ad avere facilmente squilibri elettrolitici a causa della perdita di sodio e di cloro.

Terapia fibrosi cistica

È proprio questa caratteristica che permette, assieme al dosaggio della tripsina immunoreattiva e all’analisi delle mutazioni geniche, di fare diagnosi di mucoviscidosi. Una terapia per questa malattia non esiste, in quanto si tratta di una malattia genetica e non acquisita, ma se il soggetto viene ben seguito da una valida equipe di medici, pneumologi, nutrizionisti fisioterapisti e infettivologi, la sua aspettativa di vita è attualmente migliorata sensibilmente rispetto a decenni fa.

La prognosi dipende comunque dal grado di gravità della malattia stessa, che può variare da soggetto a soggetto e dal grado di deterioramento nel tempo sia anatomico che funzionale degli organi interessati. Come vedi si tratta di una malattia impegnativa che di solito da segni di sé, anche se in modo molto vario, molto precocemente e non solo di tipo respiratorio. Ma se la pulce nell’orecchio ti è stata ormai infilata, non ti resta che procedere con il test del sudore per toglierti ogni dubbio.

Un caro saluto, Daniela