Esami genetici CGH Array

 

Gent.ma dott.ssa,

mi preme farle sapere che i risultati di questo famigerato esame genetico effettuato su mia figlia, affetta da ritardo psicomotorio, è risultato negativo.
Questo significa che dopo 8 mesi di attesa non c’è diagnosi e, probabilmente non ci sarà mai.
Non so cosa pensare, ma mi resta un dubbio.
All’età di 9 mesi di età la bambina è stata sottoposta a risonanza magnetica nucleare e non è risultato nulla.
È possibile che un eventuale "danno cerebrale" possa evidenziarsi in un secondo momento e, dunque, con una successiva RMN?
Dopo quanto tempo potrebbe ripetersi questo esame?
Grazie.

 

La risonanza magnetica dà conto di eventuali anomalie anatomiche cerebrali, non sempre presenti e non sempre evidenziabili se minime anche con una analisi così precisa. Per quanto riguarda le analisi genetiche, poi, le anomalie cromosomiche attualmente conosciute sono moltissime, soprattutto rispetto agli anni e ai decenni passati, ma anch’esse, purtroppo, forse, non ancora sufficienti per spiegare tutte le possibili patologie cromosomiche.

Esistono poi le malattie rare, le malattie non ancora conosciute o inquadrate in una sindrome particolare…

Insomma, purtroppo non è sempre possibile dare le risposte che una mamma legittimamente si aspetterebbe e che, anche quando non favorevoli, metterebbero comunque un po’ di pace nei suoi comprensibili tormenti. Purtroppo, ahimé, senza nemmeno conoscere la bimba, non posso dirti altro se non di non fissarti più di tanto con analisi strumentali varie che comunque, ove veramente necessario e opportuno, possono essere ripetute a distanza di alcuni mesi se non di meno visto che la risonanza magnetica, specie ad un solo organo e non a tutto il corpo, emana meno radiazioni della tac.

Hai tutta la mia comprensione e, come, credo, gli altri medici, sono anch’io frustrata nel non poterti aiutare più di così.

Un caro saluto, Daniela