Bambina di 7 anni con alti valori di glucosio: che fare?

Salve Dottoressa, da un po’ di mesi abbiamo scoperto per caso un elevata presenza di glucosio nelle urine a mia figlia tipo 1500 e più  con la dottoressa abbiamo ripetuto gli esami e il risultato era sempre alto; poi esami di approfondimento danno valori normali anche funzionalità renale adesso abbiamo provato a diminuire negli alimenti schifezze varie tipo merendine cioccolato ecc. Era scesa a 300 dopo un po’ ancora controllo e di nuovo a 500. Cosa posso fare per approfondire e scoprire le cause?  Mi dia un consiglio, la prego. Grazie.

Le cause di un aumento patologico di glucosio nelle urine in età pediatrica sono essenzialmente due: il diabete mellito e la glicosuria renale familiare.

Nel diabete mellito aumenta la concentrazione di glucosio nel sangue per l’impossibilità dell’organismo di utilizzarlo a causa della carenza di insulina o per una resistenza dei tessuti periferici all’ormone stesso.

Credo che il medico che segue la bambina abbia già approfondito questo aspetto perché è la prima eventualità alla quale si pensa in caso di glicosuria oltre i limiti normali. Immagino, quindi, che la bambina non sia diabetica e non abbia nemmeno i sintomi che potrebbero mettere sulla strada giusta (sete eccessiva, aumento della quantità di urine emesse, cioè poliuria, fame eccessiva, stanchezza, dimagrimento, debolezza, ecc.) perché altrimenti il problema si sarebbe chiarito subito.

Escluso il diabete si dovrebbe pensare alla glicosuria renale familiare, soprattutto se altri membri della famiglia presentassero glicosuria non associata ad iperglicemia. Lo zucchero presente nel sangue di solito viene regolarmente filtrato dai reni ma subito riassorbito a livello dei tubuli renali, quindi torna nel sangue e non viene eliminato con le urine.

Però, in caso di incapacità congenita di riassorbirlo a causa di carenze enzimatiche, lo si può ritrovare nelle urine senza che sia presente iperglicemia o altri sintomi che farebbero pensare al diabete mellito. In questo caso, così come avviene nel diabete, vi può essere una maggior quantità di urina emessa, cioè una poliuria e anche uno stimolo più frequente ad urinare, cioè una pollachiuria, però la glicemia rimane normale.

La malattia non ha una cura ma è benigna e asintomatica. Infine, anche una eccessiva introduzione di zuccheri può transitoriamente superare la capacità del rene di riassorbirli tutti e portare a glicosuria. Quindi l’eliminazione degli zuccheri in eccesso nell’alimentazione è una giusta cosa da fare per capire se la glicosuria dipende da eccessi alimentari o da incapacità tubulare di riassorbimento.

Bisogna poi precisare che la glicosuria può essere un sintomo collaterale legato a malattie metaboliche di altro genere dal diabete come l’ipertiroidismo importante, l’anemia di Fanconi, la malattia di Wilson, la tirosinemia, la malattia di Lowe, ecc. che, essendo caratterizzate da altri sintomi oltre la glicosuria, possono essere piuttosto facilmente sospettate.

Ricordare anche la nefrite interstiziale. Quindi il medico sarà certamente in grado di valutare se sia necessario approfondire analisi e ricerche per ricercare una di queste malattie metaboliche elencate o se, in assenza di sintomi specifici e di alterazioni delle analisi ematologiche, sia legittimo pensare alla più semplice glicosuria benigna familiare.

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