sono andata a leggere in giro non conoscendo tale patologia...
ma te l'avrebbe detto l'otorino questo cri? non avendo trovato riscontri anatomici di patologie nel condotto uditivo???
si tratta di una malattia genetica in cui sono alterati i geni che creano il collagene.
"La sindrome di Alport è causata da mutazioni dei geni COL4A3, COL4A4 e COL4A5, codificanti catene di collagene. Mutazioni in tali geni impediscono la corretta produzione o l'assemblaggio della rete ("network") di collagene di tipo IV, che costituisce un importante componente strutturale delle membrane basali di rene, orecchio interno e occhio. Le membrane basali appaiono assottigliate, a morfologia di foglietto che separa e sostiene le cellule di molti tessuti."
però in questo caso la perdita dell'udito è da entrambe le orecchie si sviluppa gradualmente, non è presente nella prima infanzia, ma spesso appare prima dei 30 anni.
spero sia solo una conclusione affrettata e che l'esame delle urine confermi che è tutto apposto.
sindrome di alport???????
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arancina
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Cristina81
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Cristina81
si mi sa che qua ci vorrebbe proprio dr house.
ma il problema adesso sta a scoprire cosa ha portato questo danno.non è facile.
il mio pediatra ha solo fatto una iptesi non voleva allarmarmi e si riferiva al fatto che l otorino mi ha detto di fare una indagine genetica
adesso il pediatra mi ha detto che dobbiamo trovare un bravo otorino masoprattutto bravo e specializzato nell orecchio.
e dove lo trovo????
mi ha detto che la maggior parte è specifico piu x il naso!! :frusta:
ma il problema adesso sta a scoprire cosa ha portato questo danno.non è facile.
il mio pediatra ha solo fatto una iptesi non voleva allarmarmi e si riferiva al fatto che l otorino mi ha detto di fare una indagine genetica
adesso il pediatra mi ha detto che dobbiamo trovare un bravo otorino masoprattutto bravo e specializzato nell orecchio.
e dove lo trovo????
mi ha detto che la maggior parte è specifico piu x il naso!! :frusta:
