QF-PCR analisi prenatale?

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erinmay
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Messaggio da erinmay » mer mag 18, 2011 8:55 pm

Io eseguo questo tipo di test
cosa vuoi sapere di preciso?
il test è specifico e ha una sensibilità elevata, in pratica quello che si fa è un'analisi dei alcuni frammenti del DNA estratto dalle cellule fetali estratte dal liquido amniotico. L'amplificazione di determinati frammenti di DNA giacenti sui cromosomi 13, 18, 21 X e Y e la successiva analisi per elettroforesi capillare ci permettono di capire se anziché esserci 2 cromosomi 21 o 13 o 18 ce ne sono 3 (non possiamo dire se la trisomia è completa, cioè si ha un intero cromosoma soprannumerario o solo una parte di esso è triplicato, questo lo si vede poi con il cariotipo).

Almeno da noi non è un'analisi disgnostica da sola, cioè il risultato se negativo tranquillizza le mamme in attesa dei risultati definitivi, se invece fosse positivo, da solo (a meno che non sia accompagnato da 2 o più marcatori ecografici importanti) non consente l'accesso alla procedura di aborto terapeutico, cioè se solo il test è positivo e non si hanno marcatori ecografici, bisogna prima di effettuare l'eventuale aborto attendere la conferma citogenetica.


nenette

Messaggio da nenette » gio mag 19, 2011 9:16 am

Erin-75 ha scritto:
Almeno da noi non è un'analisi disgnostica da sola, cioè il risultato se negativo tranquillizza le mamme in attesa dei risultati definitivi, se invece fosse positivo, da solo (a meno che non sia accompagnato da 2 o più marcatori ecografici importanti) non consente l'accesso alla procedura di aborto terapeutico, cioè se solo il test è positivo e non si hanno marcatori ecografici, bisogna prima di effettuare l'eventuale aborto attendere la conferma citogenetica.
Quindi tu dici che comunque dovrò aspettare quei 20 giorni per avere analisi finale o solo nel caso se test fosse positivo?
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