Translucenza nucale, bitest e tritest: un primo screening per le anomalie cromosomiche


nuchatrans.jpgSi tratta di esami che richiedono un prelievo di sangue e/o un’ecografia.
L’ecografia è una tecnica diagnostica, innocua per il feto, che utilizza gli ultrasuoni, onde sonore con frequenza superiore a quella percepibile dall’orecchio umano, per esplorare le strutture interne del corpo.
Questi esami sono consigliati a donne sotto i 35 anni o che comunque non vogliano sottoporsi, in prima istanza, a tecniche di tipo invasivo (villocentesi e amniocentesi )

Translucenza nucale

Sono esami di tipo probabilistico che forniscono un valore di rischio in forma di frazione (ad esempio 1/1000). Non vengono valutati in modo quantitativo, ma sulla base di un “valore soglia” al di sopra del quale il test è considerato positivo e si consigliano analisi più approfondite e il ricorso alle tecniche che permettono di esaminare direttamente il patrimonio genetico del feto.
In pratica se il valore soglia è 1/250 (che significa che c’è una probabilità su 250 che il feto sia affetto, ad esempio, da sindrome di Down) e il rischio calcolato 1/100, il test è considerato positivo, se il rischio calcolato è 1/300, o 1/1000 o meno, il test è considerato negativo.

Translucenza nucale: quando farla e perché

Gli esami attualmente disponibili sono utili per segnalare il rischio, prevalentemente, di sindrome di Down, ma anche di altre trisomie* e di difetti nella chiusura del tubo neurale.
È importante ricordare che questi esami forniscono una probabilità e non una certezza. Questo significa che anche in caso di test negativo il rischio non è nullo.

Translucenza nucale e i falsi positivi

Il rischio di trisomie aumenta con l’età della madre e, per questo, sopra i 35 anni si consigliano alle donne tecniche diagnostiche più accurate.
Inoltre tenete in considerazione che esiste una certa percentuale di “falsi positivi“, ovvero risultati positivi (di rischio elevato) per feti assolutamente sani.

Tritest: dove è possibile farlo?

Fra gli esami previsti dal vostro sistema sanitario regionale troverete più facilmente il tritest. Bitest e translucenza nucale, specie se combinati insieme nell’ultrascreen, forniscono un risultato più precoce e accurato, ma non tutti gli ospedali effettuano questo tipo di screening e solo alcune regioni lo contemplano fra gli esami gratuiti. Più spesso bisogna rivolgersi a un centro specializzato e, anche se pubblico, pagare il ticket.

La misurazione della translucenza nucale si può essere effettuata durante l’ecografia del primo trimestre ma richiede particolare perizia e una strumentazione adeguata e, anche se la legge italiana non richiede alcuna certificazione, sarebbe preferibile che a eseguirla fossero medici accreditati dalla Fetal Medicine Foundation (un organismo internazionale che ha come scopo lo studio della medicina fetale e la formazione di specialisti in questo ambito).

*Cosa sono le trisomie
I cromosomi sono normalmente presenti a coppie nelle cellule del nostro organismo, 23 coppie di cromosomi identificati con dei numeri, da 1 a 22, più i cromosomi sessuali, XX nella donna e XY nell’uomo. Talvolta, per anomalie nella fase di formazione dei gameti, le cellule del feto possono presentare tre cromosomi di un tipo (trisomie) invece che due.
La maggior parte delle trisomie sono incompatibili con la vita e portano ad aborti spontanei precoci. Solo in alcuni casi il feto può sopravvivere (trisomie del cromosoma 13, 18, 21 o dei cromosomi sessuali). La trisomia 21 causa la sindrome di Down, la 13 e la 18 sintomatologie più gravi.
Gli esami probabilistici che si eseguono in gravidanza riguardano il rischio di trisomia 13, 18 e 21.

Il bitest in gravidanza e valori di riferimento

Il bitest si esegue su un prelievo effettuato fra l’11° e la 13° settimana di gestazione e prevede il dosaggio nel sangue di due proteine: Free-β-hCG (frazione libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
Tali valori vengono confrontati con dei valori di riferimento, insieme ad altri parametri, come l’età materna, e rivelano il 65% dei feti affetti da sindrome di Down, con un 5% di falsi positivi .

La translucenza nucale (TN) e i valori

La translucenza nucale consiste in un esame ecografico che si esegue fra l’11° e la 13° settimana di gravidanza (da 11+4 a 13+5, ovvero su un feto fra i 46 e gli 84 mm di lunghezza), durante il quale si effettua la misurazione dello spessore di uno spazio liquido che si trova in corrispondenza della nuca fetale. La translucenza nucale di per sé consente di individuare circa il 75% dei casi di sindrome di Down con un 5% di falsi positivi. Ogni 30 esami positivi, solo un caso è realmente affetto da sindrome di Down. Un valore di translucenza nucale particolarmente elevata può essere correlato a patologie cardiache; pertanto, anche se non si riscontrano anomalie genetiche, con le indagini di tipo invasivo, è consigliabile eseguire un’ecocardiografia fetale intorno alla 20° settimana.

L’ultrascreen (o test combinato)

L’ultrascreen combina, tramite un apposito software, i dati derivanti dal duotest e dalla TN, fornendo un valore di rischio più accurato in grado di identificare il 90% dei feti affetti (con 5% di falsi positivi).

Riduzione dei falsi positivi

Sia per dimezzare il numero dei falsi positivi sia per chiarire risposte “dubbie”, quando il rischio è posizionato tra 1/100 e 1/1000, può essere utile una procedura che utilizza indagini più approfondite sull’osso nasale (assente, in questa fase della gravidanza, in gran parte dei feti affetti da sindrome di Down), cuore e dotto venoso.
Si arriva in questo modo a un’accuratezza del 95%.

Tritest: i valori (o triplo test, detto anche test di Wald )

Meno accurato ma più diffuso, perché di più semplice esecuzione, il tritest consiste in un prelievo di sangue effettuato fra la 15° e la 17° settimana di gestazione. In questo caso si effettua il dosaggio di tre proteine nel sangue materno: l’alfafetoproteina, la gonadotropina corionica e l’estriolo non coniugato.
Le concentrazioni rilevate vengono analizzate al computer con un apposito programma che valuta età materna, peso della madre, l’esatta settimana di gestazione (che dovrebbe essere ricavata ecograficamente in prossimità dell’esame), eventuali patologie materne.

Tritest positivo

Il risultato, anche in questo caso, è un valore di rischio e il tritest è considerato positivo o negativo in base a un valore soglia prestabilito. Il tritest è in grado di individuare circa il 60% dei feti affetti da sindrome di Down.
Il grande limite del tritest è l’elevata probabilità di falsi positivi: pensate che nel 98% dei casi in cui il tritest si rivela positivo, il feto è perfettamente sano.

Alfafetoproteina e difetti del tubo neurale

Il valore dell’alfafetoproteina, valutato singolarmente, fornisce invece un indice numerico chiamato MoM, ottenuto tramite calcoli che valutano il valore in rapporto ai valori rilevati nella popolazione in caso di gravidanze normali e patologiche.
Un valore è superiore a 2,5 MoM consente di individuare circa il 70% dei casi di spina bifida ma anche in questo caso esistono numerosi falsi positivi.

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