Pianetadonna

Scopro che ha lavorato al centro di fibrosi cistica di Verona per tre anni, che conosce benissimo la patologia e visitando Jacopo, (che nel frattempo è cresciuto molto) sentenzia: 
"i bambini con questo tipo di malattie non crescono, io metterei la mano sul fuoco per la salute di suo figlio, ma è doveroso fare un’altra analisi, stia tranquilla, ora chiamo Verona e anticipiamo il test."
Non so se fu un eccesso di fiducia , ma il mio cuore riprese a battere normalmente in quel preciso istante.

E poi mi ha spiegato di cosa si tratta. Dallo screening al test del sudore.
Intanto lo screening valuta il dosaggio di un enzima pancreatico, la tripsina, ma non è detto che tutti i bambini che abbiano la tripsina elevata siano affetti dalla malattia.
Durante il secondo prelievo (alcuni centri già dal primo), oltre al dosaggio della tripsina eseguono un primo screening genetico che consiste nella ricerca 32 mutazioni che più frequentemente causano la FC. Ma nemmeno la presenza di una mutazione del gene CFTR è sufficiente per confermare la malattia.

Vi dico tutto ciò, che al momento potrebbe sembrarvi strettamente troppo medico, perché a Verona ho scoperto che il test del sudore mi fu richiesto per un eccesso di zelo da parte del centro di screening neonatale.
Ossia, già in quel primo test genetico era pressoché escluso che mio figlio avesse la FC e i valori della tripsina erano rientrati nella norma (per onestà in stato di borderline ma nei parametri del centro), ma allora perché non dirmelo? Perché mandarmi a fare il test del sudore?

Fattostà che il 10 febbraio (giorno del mio compleanno) mi ritrovo all’ospedale Borgo Trento di Verona. A Jacopo vengono applicati due fogli di carta velina nell’avambraccio, vengo messa in una piccola stanza molto riscaldata in compagnia di un’altra madre, che ha il mio stesso destino, e negli occhi lo stesso dolore.

Lei allatta sofia, io Jacopo. Entrambe piangiamo in silenzio, mentre i papà ci attendono angosciati quanto noi. Dopo mezz’ora tolgono le cartine, le pesano, valutano se il sudore è sufficiente e fanno immediatamente l’analisi. Un’infermiera ci fa firmare dei documenti, per la verità i miei sono solo due, quelli della mamma di sofia sono tanti. Capisco che l’infermiera ha con lei una delicatezza maggiore, ha quasi paura che legga tutte quelle carte, le dice che il medico le deve parlare di far entrare il papà.
Io riesco solo a chiedere: “e io?”. Mi sorride, tristemente, e mi dice, “lei no”, attenda un attimo che la dimettiamo.
Dovrei essere felice, ma non lo sono. La mamma di Sofia mi abbraccia, sono senza parole, ho come l’impressione di avere ricevuto una grazia che non merito, guardo mio marito e mia madre e mi tuffo fra loro, piangendo più di prima, finalmente un pianto liberatorio.

Vi ho raccontato questa storia, perché poi, navigando sui forum di mamme, mi sono ritrovata spesso a consolare mamme in attesa del test del sudore e voglio lasciarvi alcuni consigli.

Innanzitutto verificate che sulla cartella delle dimissioni vi sia registrato il test del bambino. Sappiate che è uno screening, non un’analisi che conferma la malattia. Lo screeneng ricerca una sostanza che generalmente, in presenza della malattia è elevata, ma non vale il contrario, ossia che se è elevata per forza c’è la malattia.
Dall’ospedale fatevi consegnare tutte le analisi fatte dal centro, se io avessi avuto quelle e le avessi mostrate alla dott.ssa Anna, lei mi avrebbe detto da subito che,  visti i valori della tripsina e visto lo screening genetico,  era altamente improbabile che mio figlio fosse affetto da fibrosi cistica.
Non vi dico di non navigare alla ricerca di informazione, perché so che è impossibile, mi auguro solo che navigando arriviate anche qua, e che le mie parole vi servano come tranquillante fino all'esito del test.

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