Pianetadonna

Forse non tutti sanno che per una legge quadro del 1992 vi è l’obbligatorietà, su tutto il territorio nazionale, di sottoporre i neonati, entro le prime 48 ore dalla nascita ad un prelievo del sangue per verificare precocemente la presenza di alcune malattie. Tutti i bimbi nati in Italia, indipendentemente dalla regione di provenienza devono essere sottoposti a questo controllo.

L’esame consiste in un prelievo del sangue che viene eseguito pungendo il tallone del bambino, il sangue prelevato viene raccolto su un cartoncino di carta assorbente e inviato al Centro regionale di riferimento per l’analisi.

Le malattie che vengono “indagate” sono patologie congenite (ossia presenti sin dalla nascita) ma che generalmente si manifestano più tardi (alcune anche in età adulta) ma che, riconosciute precocemente, possono essere curate con ottimi risultati.

Purtroppo attualmente in Italia lo screening neonatale è regolamentato per legge solamente per 4 malattie (la fenilchetonuria, l' ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica, la galattosemia); il resto delle malattie indagate rimane a discrezione della regione o su iniziativa di alcuni ospedali che stanno attuando progetti pilota.

A questo proposito è doveroso citare la regione Toscana, che tramite l’ospedale Mayer di Firenze, ha attuato un progetto che per legge esegue uno screening neonatale metabolico allargato per circa 40 malattie metaboliche ereditarie.

Dopo questa premessa voglio raccontarvi cosa è successo a noi.

Jacopo nasce il 12 dicembre 2003 con parto cesareo all’ospedale Poliambulanza di Brescia, 3.380 gr., agpar 10/10, non prematuro e quindi, come di routine viene sottoposto al succitato screening.

Alle dimissioni il primario della neonatologia ci spiega che potremmo essere richiamati per un secondo prelievo poiché l’esame fatto, essendo stato eseguito a poche ore dalla nascita, potrebbe essere falsato da alcuni valori “materni” e ci prega di non allarmarci in caso di una telefonata da parte dell’ospedale.

Detto fatto, passano 15 giorni e mi arriva la telefonata.

Ho un groppo in gola, ma sono abbastanza tranquilla, minimizzo coi miei la questione per non destare in loro ulteriori preoccupazioni e porto Jacopo al secondo prelievo.
Mi consola il fatto di non essere sola, di rivedere alcune delle mamme che hanno partorito nei miei stessi giorni di opedale.

Siamo in apprensione ma ci rispiegano che il secondo prelievo è di routine laddove gli esami risultano “sballati” o “borderline”, e ci lasciano dicendo di attendere altri 15 giorni: se in questo lasso di tempo non richiamano significa che i valori sono rientrati altrimenti è il caso di fare esami più approfonditi.

Detto fatto, passano 15 giorni e mi arriva la telefonata.

La seconda telefonata capisco che non è come la prima.
Innanzitutto non è l’ostetrica che mi chiama ma è direttamente l’aiuto primario, la dott.ssa Anna, che mi dice di stare tranquilla, mi dà i numeri del centro di fibrosi cistica di Milano dicendomi di chiamarli quanto prima per un “test del sudore” e di richiamarla nel caso di dubbi.

Sono in ufficio, improvvisamente la mia vista si annebbia, non capisco più nulla, non prendo nota dei numeri, mi sale il panico, devo correre a casa.

Con calma richiamo l’ospedale, e lì capisco che del gruppo dei bambini che ha fatto il secondo prelievo, Jacopo è l’unico ad essere stato richiamato.
Chiamo il centro di Milano e mi danno appuntamento per i primi di Marzo.
E’ metà gennaio, e posso morire di crepacuore da qui a Marzo.

Inizio a portare Jacopo come in processione da tutti i pediatri che conosco.
Ma le risposte non mi soddisfano, all’unanimità mi si dice: stia tranquilla, è solo uno screening, esistono falsi postivi, non si fasci la testa prima di averla rotta.

Passo le giornate a navigare in internet alla ricerca di “fibrosi cistica” e il mio stato d’animo peggiora ulteriormente. Ogni volta che guardo mio figlio vorrei morire, lo allatto fra le lacrime, non lo abbandono un attimo né di giorno né di notte e prego perché non sia vero.

Presa dall’angoscia mi viene in mente quella gentilissima dott.ssa Anna, che nella telefonata m’ha detto: "se ha dei dubbi mi chiami".

Detto fatto, nel tardo pomeriggio sono nel suo studio.