La celiachia

da . 3 maggio 2012

celiachiaCos’è la celiachia

Il morbo celiaco, o celiachia, è una patologia dell’intestino tenue (enteropatia) causata da una permanente ipersensibilità al glutine che si presenta in soggetti geneticamente predisposti. La frequenza a livello mondiale (vi sono ormai studi su vasta scala che prendono in esame popolazioni di tutti i continenti) è attualmente stimata attorno a 0,5-1% della popolazione.
La malattia si conosce ogni anno di più ed è ormai diventato più facile orientarsi sulla diagnosi anche in quei soggetti che presentano sintomi molto generici e sfumati o che sono addirittura asintomatici. Questo permette di evidenziare molti più casi di un tempo, compilando statistiche che solo pochi anni fa potevano sembrare inverosimili.

I sintomi della malattia possono manifestarsi molto precocemente, cioè solo dopo pochi mesi dalla introduzione del glutine nella dieta di un bambino, oppure anche dopo molti anni, cioè in età adulta. Inoltre possono essere da subito indicativi e specifici oppure sfumati, incompleti e, magari, sovrapponibili ad altre malattie di tipo gastroenterico o interessanti altri organi e apparati.

Diffusione
Si calcola ormai che in una fascia di età tra 2 e 13 anni, la percentuale dei bambini celiaci sia compresa addirittura tra 1 su 300 e 1 su 80 e attualmente si calcola anche che per ogni bambino diagnosticato come celiaco vero ve ne siano, in base a statistiche discordanti ma comunque impressionanti, dai 10 ai 50 non diagnosticati perché presentano sintomi troppo sfumati oppure perché si trovano ancora nella fase latente della malattia.

Patogenesi
La celiachia, in un soggetto predisposto geneticamente, si manifesta solo dopo assunzione del glutine. Il glutine è una proteina che si trova in molti cereali – frumento (grano duro e tenero, germe di grano), orzo, segale, spelta (farina utilizzata per alcuni dolci), kamut, grano greco, malto e avena (spesso contaminati con glutine proveniente da altre farine), segale.
L’attività antigenica del glutine, cioè quella che provoca la reazione immunomediata responsabile dei sintomi della malattia, risiede nella gliadina, anch’essa una proteina complessa che contiene alcuni gruppi proteici in grado di sensibilizzare la lamina propria dei linfociti, una struttura di queste cellule in grado di stimolare la formazione di anticorpi specifici.

L’origine genetica della malattia è ormai definitivamente accertata. Essa, infatti, ha il 100% di probabilità di manifestarsi in un bambino o in un soggetto gemello omozigote di un celiaco, il 5-10% di probabilità di manifestarsi in un bambino o in un soggetto che ha almeno un parente di primo grado (fratello o genitore) celiaco e il 10% di probabilità di manifestarsi in un bambino o in un soggetto che ha almeno un parente di primo grado con biopsia positiva per celiachia anche se privo di sintomi specifici della malattia.
La malattia, infatti, si associa alla presenza, in chi ne è affetto o predisposto, di alcuni geni specifici e di alcuni antigeni leucocitari specifici: più precisamente, la malattia si associa alla presenza del complesso di istocompatibilità classe II, alleli DQA1 e DQB1, e di alcuni antigeni leucocitari HLA tipo B8, DR7, DR3, DQw2.

Lo sviluppo della celiachia è multigenico e i loci genetici principali responsabili della malattia sono quelli convenzionalmente denominati DQ2 e DQ8. Questi geni sono stati spesso riscontrati anche nei soggetti affetti da diabete di tipo 1, cioè insulino-dipendente, nei soggetti con sindrome di Down, nei soggetti affetti da tiroidite autoimmune o di Hashimoto, nei soggetti affetti da sindrome di Turner , da malattia di Willson e anche in alcuni soggetti affetti da deficit selettivo di immunoglobuline A.

La malattia, a volte, per manifestarsi, ha bisogno di condizioni facilitanti e la presenza di alcuni virus come adenovirus, virus della rosolia e virus erpetici tipo 1 può essere la causa scatenante di una celiachia che, senza la presenza di questi virus, sarebbe, forse, rimasta, allo stato latente.
Dal punto di vista istologico, la reazione infiammatoria su base immunologica che si instaura a livello dell’intestino tenue porta all’atrofia dei villi che si trovano sulla superficie della mucosa intestinale, che sono sede di produzione di enzimi digestivi e di tutta una serie di reazioni biochimiche finalizzate all’assorbimento delle sostanze alimentari, e all’ipertrofia ed approfondimento delle cripte, invaginazioni della mucosa intestinale che raggiungono gli strati più profondi della mucosa stessa. Lo stravolgimento della struttura della mucosa intestinale è tale da avere come conseguenza il mancato assorbimento dei nutrienti provenienti dall’alimentazione e in questa situazione patologica è coinvolto anche il pancreas.

Sintomi
Paradossalmente, i sintomi più tipici della malattia sono anche quelli riscontrabili con minor frequenza, ovvero: diarrea, acquosa o con presenza di feci quasi sempre di colore chiaro dall’alto contenuto in grassi, maleodoranti e abbondanti, gonfiore addominale, flatulenza per alterata digestione degli alimenti, scarso appetito a volte alternato a periodi di eccesso di appetito, riduzione della velocità di crescita sia in peso che in altezza con percentili che possono non superare il 25° ed essere di solito inferiori.

La muscolatura appare flaccida e poco sviluppata tanto che vi può essere una regressione nello sviluppo motorio del bambino con difficoltà a rimanere seduto o ad alzarsi in piedi anche dopo che queste funzioni erano state acquisite. Vi può essere anemia da carenza di ferro, astenia, facile affaticamento e dermatiti fastidiose pruriginose.

Dal punto di vista psicologico e comportamentale il bambino può presentare irritabilità, difficoltà di concentrazione, spesso apatia e può dare l’impressione di non essere coinvolto emotivamente dalla realtà che lo circonda non interessandosi ai giochi, non socializzando e via discorrendo. Questi ultimi sintomi possono fare vagamente pensare a quelli tipici dei bambini autistici e hanno erroneamente indotto a fare un’associazione tra autismo infantile e celiachia.

Il malassorbimento intestinale può, inoltre, provocare carenza importante di nutrienti e provocare edemi quando la carenza proteica è preponderante; si possono inoltre osservare sintomi riferibili a carenza di vari oligoelementi e sali minerali, come scarsa calcificazione ossea da carente assorbimento del calcio, manifestazioni neurologiche come tremori fino alle convulsioni per alterazioni elettrolitiche e carente assorbimento vitaminico.

La celiachia ultima modifica: 2012-05-03T07:45:08+00:00 da lucia

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