Tiene a 4 mesi la bocca aperta, con la lingua un po’ fuori

Gentile Signor Nicola,

quando un lattante tende a tenere la bocca aperta con la lingua che fuoriesce parzialmente bisogna capire se: è la lingua ad essere particolarmente grossa in assoluto (macroglossia vera) o se è solo troppo grande rispetto ad un cavo orale poco sviluppato (macroglossia apparente o relativa), magari per scarso accrescimento della mandibola in caso di micrognatia ecc.; oppure se sia lingua che cavo orale sono perfettamente normali e si tratta solamente di un atteggiamento del bambino con relativa ipotonia o dei muscoli della lingua o dei muscoli facciali e della mandibola.
Visto che Lei parla di handicap, vorrei sgombrare subito il campo dal dubbio di sindrome di Down o altre anomalie genetiche che possono sì, avere come sintomo tra tanti, anche la lingua che protrude, ma hanno talmente tanti altri dismorfismi somatici da rendere praticamente impossibile il loro misconoscimento al momento della nascita, anche quando i suddetti sintomi si manifestano in modo sfumato (mosaicismo).
Tra l’altro, se sua moglie ha praticato l’amniocentesi, il dubbio è presto fugato.
Potrebbero, però, esserci dei motivi intrinseci alla lingua a renderla più grossa: la presenza di masse o neoformazioni come emangiomi, linfangiomi, tumori, o anomalo accumulo di particolari sostanze come in alcune malattie metaboliche (glicogenosi); oppure, in certi casi, si potrebbe ipotizzare la rara sindrome di Beckwith-Wiedemann che però, oltre che da macroglossia, è caratterizzata da macrosomia (neonato più grosso della media con peso sempre superiore ai 4 kg alla nascita), da tendenza alla diastasi dei muscoli retti addominali con alta probabilità di ernia ombelicale quando non, addirittura, onfalocele, da minuscole malformazioni al padiglione auricolare dall’aspetto di piccole incisioni e depressioni cutanee, da ipoglicemia nei giorni immediatamente successivi alla nascita e tendenza, negli anni successivi, a sviluppare il diabete, come pure dei tumori in vari organi.
In questa sindrome, che è di origine genetica e dipende da una anomalia del cromosoma numero 11, anche gli organi interni tendono ad essere più grossi del normale (fegato, milza, reni, ecc.) e, con il passare dei mesi, a volte, una metà del corpo tende a crescere più dell’altra dando origine ad asimmetrie come una gamba più lunga dell’altra o mezzo viso più sviluppato dell’altra metà (in modo anche lieve e impercettibile).

Ma anche in questo caso penso che il pediatra che segue il bambino se ne sarebbe accorto visto che il piccolo ha già 4 mesi. Ecco, più di tanto non mi posso pronunciare non potendo vedere il piccolo, ma se non rientra in tutta la casistica ora elencata, io non mi preoccuperei più di tanto con la fiducia che lo sviluppo progressivo di tutte le ossa facciali rimetterà in ordine fra pochi mesi tutte le proporzioni.

Un cordiale saluto,

Daniela Sannicandro