Sindrome di Angelman e circonferenza cranica


 

Gentilissima dottoressa,

eccomi qui di ritorno dai controlli previsti all’Osp. Bambino Gesù per la mia piccina.

Ho presentato le mie domande ai medici. Hanno escluso un problema di miopatie perché, come diceva Lei, non sono legate a ritardo mentale. Hanno escluso patologie mitocondriali, perché "si manifestano differentemente", ma non mi è stato specificato come: ad ogni modo, gli esperti sono loro!

Il dato che viene tenuto sotto controllo è questa circonferenza del cranio, che cresce, si, ma in misura ridotta.

All’età di 15 mesi, 43.5 cm, per 75 cm di altezza e 9.700 kg di peso. Ci si concentra su questo aspetto. Il cervello sarebbe piccolo e, di conseguenza, non darebbe la giusta spinta al cranio per espandersi. Ergo, il ritardo psicomotorio dipenderebbe da questo! In attesa dei risultati genetici su cromosoma 15, le ricerche si restringono attorno alle MALATTIE GENETICHE.

Fra 4 mesi un nuovo controllo, ulteriore valutazione genetica e EEG.

Dottoressa, mi chiedo che malattia potrebbe mai avere mia figlia?

Gli esami genetici sono talmente tanti, e se fossero proprio i suoi genitori ad averle trasmesso questo difetto che le condizionerà la vita?

Mi da forza il fatto che la manualità (il giocare, l’afferrare gli oggetti, la motricità in generale) comincia a migliorare con la neuro-psicomotricità, ma l’aspetto cognitivo, il fatto che dimostri evidentemente 7/8 mesi di età, il pensiero che possa essere indicata in futuro come una "ritardata mentale" mi fa soffrire in silenzio…

Grazie, come sempre, per gli utili consigli.

I colleghi che seguono la bimba avranno i loro buoni motivi per concentrarsi sul cromosoma 15. Esiste, infatti, come credo di averti accennato già in precedenza, una particolare sindrome chiamata di Angelman che dipende dalla delezione (o perdita ) di una porzione di cromosoma 15 – più specificatamente delle porzioni contigue q11 e q13.

In questa sindrome il cromosoma implicato è quello di origine materna, mentre quello paterno è normale. Però succede che, per complicatissimi meccanismi biologici chiamati imprinting, quando manca una porzione del cromosoma materno, anche la porzione gemella del cromosoma analogo paterno smette di funzionare (si chiamano cromosomi spenti) e pertanto non è in grado con la sua presenza di controbilanciare le anomalie causate dall’assenza di una porzione del cromosoma materno.

Altre volte, invece, questa stessa sindrome – ammesso che sia il caso della bimba, cosa ancora tutta da dimostrare – dipende dalla presenza di una coppia di cromosomi 15 che sono entrambi paterni invece di essere uno paterno e uno materno, e in questo caso il risultato è lo stesso.

La sindrome di Angelman si caratterizza da ritardo psicomotorio, ritardo del linguaggio, problermi di equilibrio, disturbi del sonno, basso peso alla nascita e dificcoltà di suzione, spesso associate a problemi di rigurgito. Nell’80% dei casi di sindrome di Angelman si riscontra una microcefalia. Pertanto io credo che i medici che hanno in cura la bimba si riferiscano a questa sindrome, che non è la sola che può manifestarsi in caso di problemi situati sul cromosoma 15 ma la più rispondente ai sintomi fin’ora manifestati dalla tua bimba.

A questo punto bisogna solo attendere i risultati delle analisi genetiche che, tra l’altro, non è detto che diano risposte così esaustive e che tolgano ogni dubbio. Una gran parte delle microcefalie, infatti, rimane di origine sconosciuta. L’unica cosa che si sa è che il cranio rimane piccolo perché, appunto, come ti hanno spiegato e come, credo, ti ho scritto anch’io in precedenza, non riceve una spinta sufficiente dall’interno, cioè dall’encefalo, alla sua dilatazione in quanto il cervello cresce a sua volta poco.

I motivi di questa scarsa crescita sono solo in parte noti ma, al di là del desiderio più che legittimo di conoscere il motivo del problema, esso non sposta il programma di cose da fare per arginare i danni di questo scarso sviluppo cerebrale, programma che stai già attuando da tempo. La malattia di Angelman non è certo l’unica possibile perché molte altre alterazioni cromosomiche si possono manifestare con microcefalia, alterazioni, anch’esse, in somma parte sconosciute. Pertanto le analisi sono molto lente e lunghe da eseguire.

Mi rendo conto della tua angoscia, alimentata anche dall’incertezza sulla diagnosi che ancora c’è, ma quello che non devi fare è colpevolizzarti qualora si confermasse l’origine genetica della malattia. Si tratta di problematiche non prevedibili di cui nessuno è responsabile. Ripeto: vivi giorno per giorno, per quanto difficile possa sembrare e continua senza mai tentennare tutto quello che stai ora facendo per la piccola, indipendentemente dalla diagnosi, semmai ci sarà e non smettere mai di lottare perché non esiste altro modo per affrontare questo tipo di problema e cercare, eventualmente, di arginarne le conseguenze.

Un caro saluto, Daniela

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