Sindrome adrenogenitale e progesterone in gravidanza


Gentilissima Dottoressa Sannicandro,
la disturbo per chiedere un approfondimento relativamente alla SAG, già  trattata in altra risposta.
Il mio bimbo, nato il 13 aprile a 38.4 settimane e del peso di 3.450 g, ha presentato nell’esame della SAG un valore di 43.3 nMol/L del 17-OHP.
L’ospedale ci ha richiamati e oggi (quindi a 26 giorni di età) abbiamo eseguito il prelievo per un campione di controllo.
Mi è parso di capire che la condizione è di basso rischio ma vorrei chiederle cosa vuol dire "cut-off basale", il cui valore, per la classe di peso del mio bimbo è 40.0 nMhol/L.
Inoltre mi chiedevo se magari il risultato possa essere stato influenzato dal fatto che per vari mesi in gravidanza ho assunto ovuli di progesterone contro l’ipercontrattilità uterina di cui ho sofferto per tutta la gravidanza.
La ringrazio di cuore e la saluto cordialmente,
Maria Grazia

Cara Maria Grazia,
cut off basale significa, semplificando, valore base di riferimento che può essere considerato normale per quel tipo di metodica considerata, per il peso e l’età  gestazionale del bambino.
Il problema del dosaggio del 17-OH progesterone, nelle forme di presunta SAG, ovviamente, non grave, visto che le forme gravi si caratterizzano per valori 100 volte superiori a quelli normali, è tuttora controverso perché alcune forme di SAG molto lievi possono avere valori normalissimi (soprattutto certe forme atipiche e eterozigoti).
Ogni laboratorio dovrebbe perciò specificare quali sono, secondo la metodica impiegata, i range di normalità  e di variabilità dei risultati. In linea generale, quando un risultato si discosta di pochissimo dalla normalità tanto da generare dubbi si dovrebbero eseguire due accertamenti: uno è la commisurazione, cioè il paragone tra il valore di 17-0H progesterone ottenuto e quello del cortisolo dello stesso soggetto, valutando, poi, su apposite tabelle, il range di normalità  (c’è sempre una correlazione tra il valore del cortisolo e quello del 17-OH progesterone) e l’altro è il paragone, sempre nello stesso soggetto, tra il valore basale di 17-OH progesterone (nel tuo caso 43,5) e il valore della stessa sostanza dopo iniezione di ACTH (adrenocorticotropina): dopo somministrazione di ACTH, si considera normale un valore di 45,5 nmol/l di 17-OH progesterone.
Infine è bene ricordare che il dosaggio di 17-OH progesterone deve essere effettuato di mattina presto perché subisce variazione anche di una certa importanza nell’arco della giornata.
Per quanto riguarda la tua seconda domanda riferita al progesterone assunto in gravidanza per l’ipercontrattilità uterina: non penso che tale terapia abbia avuto influenza sui risultati dello screening se essa è stata sospesa settimane prima del parto, come di solito avviene: però di questo non sono certissima e mi riservo di comunicarti la mia risposta definitiva appena sarà stata in grado di documentarmi meglio in proposito.
Effettivamente bisogna dire che dal punto di vista morfologico, le figlie femmine di madri che hanno assunto progesterone in gravidanza per gli stessi tuoi motivi possono presentare segni di lieve virilizzazione dei genitali esterni come ingrossamento del clitoride e delle piccole labbra. Nei maschi questo effetto virilizzante non è evidente o meglio, non è valutabile perché l’eventuale virilizzazione andrebbe nel senso corretto dello sviluppo morfologico dei genitali esterni e non è possibile sapere se, qualora la mamma non avesse assunto progesterone, i genitali del piccolo sarebbero stati diversi o, magari, più piccoli.
In definitiva io mi affiderei al parere del laboratorio e rifarei, come è successo al bimbo, un secondo dosaggio di controllo, ricordando anche che valori indicativi si hanno soltanto se il prelievo neonatale è stato eseguito dal terzo giorno di vita in poi e non prima, come può succedere quando mamma e bambino vengono dimessi prima di tale giorno.
Un caro saluto,
Daniela

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