Megacolon congenito: sintomi e cura

Carissima dottoressa, ho letto con molto interesse le sue risposte sulla stitichezza dove ho trovato per la prima volta accenno al megacolon congenito riferito alla stitichezza e allergia alle proteine del latte vaccino.
Mia figlia ha 2 anni e 1/2, è affetta da APLV ed ha problemi di stitichezza dall’inizio dello svezzamento (6 mesi, prima era allatta al seno, io ero in regime di dieta priva di latte per via dell’allergia della bambina). Da allora le cose sono progressivamente peggiorate fino ad arrivare alla consueta situazione di blocco psicologico, bimba che trattiene le feci ed evacua solo su stimolazione (microclisma).
Da luglio a ottobre scorsi le ho somministrato il macrogol ed ora l’ho dovuto riprendere da qualche giorno perché eravamo arrivati agli estremi che le ho appena esposto.
Le mie domande sono 2: come si può escludere con certezza che non ci sia un problema a monte come il megacolon congenito (è sufficiente escluderlo dato che prima dello svezzamento non era stitica?). Inoltre, la bimba sta seguendo un protocollo di desensibilizzazione al latte su suggerimento dell’allergologo che consiste in una progressiva introduzione di dosi crescenti di latte.
La cosa sta procedendo molto a rilento e le dosi che assume sono davvero minine (14 ml 2 vv/die): è possibile che, dato che c’è relazione tra APLV e stitichezza, l’assunzione di dosi seppur minime di latte possano peggiorare la stipsi?
La ringrazio anticipatamente.
Il megacolon congenito – penso che sia a questo che tu ti riferisca – è una malattia congenita, forse anche a trasmissione ereditaria autosomica recessiva (servono entrambe i genitori portatori del gene anomalo perché si manifesti nella prole) che da segni di se quasi sempre sin dalla nascita, prima con una ritardata emissione di meconio, che sono le prime feci nere emesse dal neonato, poi con una stipsi ostinata con evacuazioni, quando spontanee, anche ogni 10-15 gg. Ovviamente coesistono forti disturbi intestinali e spesso episodi acuti di occlusione intestinale con vomito biliare e presenza di fecaloma da eliminare manualmente.
In alcuni casi, però, i sintomi del megacolon congenito si possono manifestare anche dopo alcuni mesi o anni dalla nascita con l’insorgenza di una stipsi ingravescente che non risponde a nessuna terapia medica.
Nel dubbio, sempre che sia fondato e nel tuo caso non sono certa che sia fondato ma non lo posso escludere, si può eseguire un clisma opaco, cioè una radiografia addominale dopo avere introdotto un liquido di contrasto (bario) attraverso il retto che, in caso di megacolon, farà vedere il classico restringimento della parte interessata dalla malattia, cioè priva di gangli nervosi e, a monte, cioè più in alto, il resto del colon molto dilatato per ristagno fecale cronico.
La seconda indagine eseguibile è la manometria rettale che consiste nell’introdurre un palloncino nell’ampolla rettale attraverso il retto e gonfiarlo un po piano piano: questa manovra, nei soggetti normali, provoca il riflesso di rilassamento dello sfintere anale e nei soggetti con megacolon no. Il riflesso si sfrutta anche nei lattanti quando hanno difficoltà ad evacuare e si aiutano introducendo la punta di un termometro a stimolare il rilassamento dello sfintere e l’emissione o di aria o di feci. Dico questo perché potrebbe essere capitato anche a te di dovere stimolare la piccola quando aveva pochi mesi per qualche colichetta o per stitichezza occasionale: se il termometro o il prezzemolino sono stati sufficienti per farla evacuare, certamente il megacolon si può escludere. Una terza indagine, quella risolutiva, è la biopsia rettale che mostra, nei casi positivi, l’assenza delle cellule nervose gangliari tipica della malattia (durante lo sviluppo dell’intestino embrionale le cellule della parte alta dell’intestino, che è la prima a formarsi, non migrano verso la parte terminale, cioè verso la parte finale del colon e si arrestano prima).
Comunque l’avvicinarsi dei tre anni e l’inizio della funzione volontaria degli sfinteri provoca molto spesso stipsi su base psicologica e questo mi sembra un periodo a rischio per la piccola. Le piccole quantità di latte vaccino che sta reintroducendo, invece, non mi sembrano un motivo plausibile di stipsi, benché sia bene non escludere mai nulla a priori nei bambini. Se la piccola sta entrando o è già entrata in quella fase critica dello spannolinamento io aspetterei qualche mese prima di pensare al megacolon, ma se ci pensi sin d’ora, non resta che parlarne col tuo pediatra ed eventualmente eseguire almeno un clisma opaco: senza qualche indagine strumentale la diagnosi certa di megacolon non è possibile.

Un caro saluto,
Daniela