Macchie color caffè latte sul braccio del bimbo

Gentile dottoressa,

il mio bimbo ha 4 anni, ed è nato con una macchia caffè latte sul braccio.

Questa misura circa 8 mm ed è abbastanza definita, ma ho notato che sparse per il corpo ne ha altre 3 di dimensioni molto più piccole e molto meno definite come colore.

La sua pediatra notò la presenza di queste macchie e le annotò sul libretto pediatrico, spiegandomi l’attinenza tra il numero di macchie e il riscontro di una malattia genetica rara. Mio figlio non presenta alcun sintomo, fisicamente è sano, è un bambino sveglio e intelligente, ma la pediatra mi ha davvero spaventata.

C’è qualche sintomatologia che magari dovrei notare, o sto esagerando a preoccuparmi?

Infiniti ringraziamenti.

Come con le altre mamme, innanzitutto mi scuso per il ritardo con il quale rispondo alle vostre domande dovuto ad un mio periodo di vacanza. Vorrei, però, relativamente tranquillizzarti: le macchioline caffè-latte che presenta il tuo bimbo non sono evenienza rara nei neonati e in tutta l’età pediatrica.

Si calcola, infatti, che circa il 10-20% dei bambini nasca con qualche macchietta di questo tipo sulla pelle senza che ad esse seguano o si associno patologie più importanti in altri organi interni come sono descritte in alcune rare patologie genetiche, in particolare, di gran lunga la più nota e la più frequente, la neurofibromatosi o malattia di von Recklingausen, ma anche la sindrome di MacCune Albricht, la sclerosi tuberosa e la sindrome di Leopard.

Per quanto riguarda la neurofibromatosi, essa può essere di due tipi, tipo uno e tipo due. La tipo uno, o forma periferica di malattia di von Recklingausen, di gran lunga più frequente del tipo due (90% di tutte le neurofibromatosi) essa si manifesta con almeno sei macchie di color caffè latte sparse su tutto il corpo ma prevalentemente sul tronco e sugli arti di diametro non inferiore al centimetro e mezzo (e già nel tuo caso siamo lontani da queste dimensioni).

Oltre a queste macchie presenti sin dalla nascita o poco dopo, col passare del tempo si formano dei noduli cutanei e sottocutanei chiamati neurofibromi che non provocano nessuna conseguenza patologica se non un problema estetico e vi si possono associare delle chiazze più piccole in regione inguinale e ascellare chiamate lentiggini. Negli organi interni vi possono essere dei tumori dell’iride e del nervo ottico, lesioni osteoarticolari come scoliosi e forme pseudoartrosiche degli arti, bassa statura definitiva del bambino e problemi neurologici come convulsioni o di apprendimento come deficit di memoria e di concentrazione. Ma in questa sindrome tutto parte dal riscontro iniziale di almeno sei macchie cutanee di una certa dimensione: al di sotto di questa dimensione è molto difficile ipotizzare una neurofibromatosi.

Il tipo due di neurofibromatosi, invece, presenta un numero molto ridotto di macchie cutanee e una patologia interessante gli organi interni che si manifesta molto più tardi nel tempo, circa verso la pubertà o l’età giovanile. Si tratta di neurinomi o tumori benigni del nervo acustico, sia mono che bilaterali associati o meno ad altre neoplasie cerebrali o a livello del midollo spinale e a cataratta giovanile. Vi è una trasmissione genetica della neurofibromatosi che per il 50% dei casi si trasmette da un genitore affetto che ha il 50% di probabilità di generare un figlio con la stessa malattia e per il 50% dei casi la malattia può essere trasmessa ai figli anche da genitori sani a causa di una mutazione genetica avvenuta in epoca di concepimento. Ma si tratta di un caso ogni 10.000 gravidanze, quindi di casi rarissimi.

Di tutto ciò si occupa con molta competenza la ricerca Telethon alla quale ti potresti rivolgere per avere ulteriori informazioni. Mi sembra, comunque, che poche macchiette color caffè-latte, soprattutto se di dimensioni così ridotte da non raggiungere nemeno il centimetro di diametro, non debbano fare pensare alla neurofibromatosi ma a semplici, piuttosto comuni, macchie di iperpigmentazione cutanea.

Per quanto riguarda le altre sindromi da alterazioni genetiche menzionate sopra (sindrome di MacCune Albricht, sclerosi tuberosa, sindrome di Leopard), visto che non mi sembra che il bimbo abbia, oltre alle macchiette caffè-latte, altri dismorfismi cutanei o alterazioni morfologiche dei genitali o angiomi o macchie cutanee ipopigmentate o alterazioni in eccesso o in difetto della crescita somatica e della maturazione sessuale, io non le prenderei nemmeno in considerazione. Quindi, in definitiva, io starei tranquilla e non penserei a nulla se non, al limite, a fare visitare il bimbo da un bravo dermatologo pediatra perché le macchiette, in definitiva, potrebbero essere soltanto un problema strettamente cutaneo (nevi, mastocitomi o altro) e non suggestive di una patologia sistemica o genetica.

Un caro saluto,

Daniela