Buongiorno,
mio figlio ha sei mesi, 6,6kg, 64 cm; è nato piccolo, 2,700 kg, 46 cm alla 39 sett.
Attualmente ho molta paura per la sua crescita, temendo acondroplasio e o somunque displasie osse, che ci erano già state paventate in ottavo mese, quando le eco di femore e omero risultavano sotto il 5° percentile… in particolare, tra le varie cose, noto che mio figli onon arriva a toccare il piano di appoggio con le mani quando sta seduto con busto eretto; è normale? A me sembrano corte, il pediatra non si è soffermato sull’argomento, nella visita fatta 2 mesi fa, perché non gliel’abbiamo fatto notare… in linea di massima dove dovrebbero arrivare le braccia, con mani aperte, a livello della coscia?
Grazie, un papà molto preoccupato…
I percentili di peso e altezza del tuo bimbo al momento attuale sono coerenti ed armonici tra loro anche se si collocano su una fascia molto bassa, comunque ancora entro la normalità. Nello stesso tempo bisogna dire che una normale proporzione tra ossa lunghe, cioè di braccia e gambe e tronco, è quella che fa arrivare il polso a livello dell’anca con palmo della mano e dita che si appoggiano sulla coscia quando il braccio viene allungato lungo il fianco. Pertanto se, in questa posizione, il palmo della mano e l’intera mano del bimbo comprese le dita si appoggia sul fianco e non sulla coscia, qualcosa che non va ci potrebbe essere. Il capitolo riguardante le condrodisplasie è vastissimo e l’origine genetica è comune in quasi tutte queste forme.
La bassa statura è altrettanto comune ma essa può evidenziarsi a causa di un tronco abnormemente corto o di arti abnormemente corti. Nel caso del tuo bimbo sembrerebbe trattarsi di arti abnormemente corti. Però, di solito, il percentile raggiunto dall’altezza nella prima infanzia da questi bambini non supera e a volte non raggiunge nemmeno il terzo percentile, mentre il tuo bimbo, almeno per ora, sembra superarlo anche se di poco. Altri particolari da osservare sono la circonferenza cranica che, nel caso delle condrodisplasie si mantiene nei limiti della norma quindi, col tempo, diventa evidente la sproporzione tra un cranio che si sviluppa normalmente attestandosi su percentili decisamente più elevati rispetto al resto dello scheletro e le ossa lunghe degli arti che si sviluppano molto meno e lo sviluppo a volte diverso tra il segmento prossimale degli arti rispetto al segmento distale, cioè si assiste spesso ad uno sviluppo più rallentato dell’omero e del femore rispetto a radio-ulna e tibia-perone, cioè braccio e coscia corti rispetto ad avambraccio e gamba. Inoltre, sarebbe importante conoscere altezza, circonferenza cranica e costituzione dei genitori, conoscere una anamnesi approfondita della famiglia per sapere se vi sono nelle rispettive famiglie dei genitori casi analoghi e studiare a fondo inizialmente tutto lo scheletro del bambino con particolare riguardo alle cartilagini di accresimento delle ossa lunghe.
Vi deve essere, quindi, una stretta collaborazione tra pediatra curante e radiologo, preferibilmente pediatrico. Dal punto di vista delle analisi di laboratorio, in caso di condrodisplasia semplice esse non vengono in particolare aiuto, ma a volte può essere utile valutare una diagnosi differenziale tra condrodisplasia e osteogenesi imperfetta, malattia che, comunque, comporta anche deformazioni schelettriche non presenti nella semplice condrodisplasia. Infine, se il dubbio di condrodisplasia dovesse confermarsi, sarebbe necessario procedere ad indagini genetiche. Anzi, quando il dubbio si manifesta già in occasione delle ecografie morfologiche durante la gravidanza, una ricerca genetica sui genitori potrebbe essere fatta per la ricerca di forme eterozigoti di acondroplasia non manifeste nei genitori ma che si possono trasmettere ai figli. Naturalmente non sempre il problema si eredita perché potrebbe dipendere anche da mutazioni genetiche avvenute al momento della fecondazione e non trasmesse dai genitori, cioè il problema potrebbe essere congenito e non ereditario.
Addentrarsi ora nel grosso capitolo delle condrodisplasie sarebbe improponibile veramente in quanto, in base alla sede della mutazione genetica che l’ha originata, le manifestazioni cliniche sarebbero moltissime e senza poter vedere il bambino, la loro descrizione risulterebbe sterile. Il mio consiglio è quello di porre il problema – ammesso che sia realmente un problema visto che la diagnosi precisa non è ancora stata formulata – al pediatra curante e di rivolgerti ad un buon centro di auxologia ed endocrinologia pediatrica sia universitario che di un buon ospedale accreditato dove vi siano medici di provata esperienza. Per ora posso dirti solo che attualmente il bimbo si colloca sullo stesso percentile che aveva alla nascita per quanto riguarda peso e altezza, quindi non tende a perdere percentili, almeno per ora, dal punto di vista dell’altezza e non tende nemmeno ad avere una sproporzione tra sviluppo schelettrico e crescita ponderale e questi sono, per ora, due dati positivi. Di più non posso dire senza conoscere il bambino.
Un caro saluto, Daniela
