Kawasaki in un bimbo con Prader Willi

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Buonasera dottoressa,

ho già letto di una sua risposta sulla Kavasaki. La prego di rispondermi perché ho quesiti diversi da porre.

Mio figlio che attualmente ha due anni appena compiuti, è nato con la sindrome di Prader Willi e a soli 15 mesi, dopo due infezioni respiratorie di cui una era una bronchite se non una broncopolmonite si è fatto una Kavasaki.

La diagnosi è stata tardiva, non perché mancassero i sintomi clinici e quelli di laboratorio, ma semplicemente era Natale quando ci siamo ricoverati. Siamo andati al ps (anche se la pediatra mi aveva diagnosticato una scarlattina per la quale era sufficiente dare al bimbo il solo Augmentin) in terza giornata di febbre.

I sintomi c’erano tutti come da manuale. Loro aspettavano il persistere della febbre per cinque giorni. Sulle nuove linee guida italiane ho letto che con almeno quattro o più sintomi, anche se l’ecocardio è negativa, si possono fare le immunoglobuline.

Mio figlio le ha fatte in decima giornata, quando l’eco evidenziava una coronaria sinistra ai limiti alti (misura del diametro fra 3.3 e 4.5) decorso tortuoso con pareti ispessite della discendente anteriore e insufficienza mitralica di grado lieve-moderato.

Nei successivi controlli ecocardiografici la dilatazione come l’insufficienza sono andate regredendo. A quattro mesi dalla malattia durante un eco la cardiologa che lo ha seguito e fatto diagnosi mi refertava che le pareti delle coronarie inferiori erano ispessite e mi diceva che il bimbo doveva continuare l’aspirinetta per un anno e a distanza di un anno dalla malattia fare una scintigrafia.

Successivamente nell’ospedale dove il bimbo è seguito per la Prader e che è presidio Kavasaki è stata fatta una eco che evidenziava una irregolarità di calibro della discendente anteriore.

Io vorrei sapere se parlare di ispessimento delle coronarie inferiori è la stessa cosa che dire che la discendente anteriore presenta irregolarità di calibro? O se si parla di due danni diversi. Vorrei capire perché mi si propone una scintigrafia a soli due anni.

Volevo inoltre chiederle se le parole calibro, diametro, lume interno sono sinonimi, perché in ogni esame fatto da mani diverse vengono usati per parlare delle coronarie questi termini. Volevo poi chiederle se con le misure iniziali delle coronarie che le ho scritto il bimbo si è fatto una dilatazione o un aneurisma ed eventualmente che tipo di aneurisma (PICCOLO-MEDIO-GRANDE).

Quando si parla di coronarie inferiori si parla della discendente anteriore? Il bimbo a una settimana dalla malattia presentava inoltre iperecogenicità della corticale bilaterale e a nove mesi anche una lieve dilatazione dei bacinetti. Anche questo dato è una conseguenza della Kavasaki secondo lei?

Che rischi corro prolungando per un anno la somministrazione di Aspirinetta nel dosaggio di 3gr/kg (pesa 12 kg)? E sottoponendolo a scintigrafia, che immagino sia un esame invasivo e fatto in sedazione? Calcoli che i prader hanno problemi a ricevere anestetici. Dopo l’ultimo intervento ha avuto un episodio di assenza.

Sono stata lunga e prolissa, ma sono disperata dovendo gestire due malattie rare. In ultimo mi han appena detto che sospettano un danno neurologico (il bimbo ora che inizia la deambulazione sembra presentare emiplegia sinistra).

La confusione e la paura che mi sta portando alla confusione, nascono dal fatto che l’ospedale che lo segue per la Prader, dopo aver rilevato l’anomalia di calibro della discendente, mi ha suggerito di sospendere l’Aspirinetta e non fare la scintigrafia come dicono le prime linee guida italiane che risalgono ad aprile di quest’ anno e che io ho visionato.

Calcoli però che loro hanno conosciuto il bimbo a sei mesi dalla malattia, mentre l’altra che mi propone la terapia a lungo termine con la scintigrafia lo ha seguito dall’esordio della malattia. Questo potrebbe giustificare un follow-up cosi diverso?

So di farle domande difficili, ma la prego di non liquidarmi con giri di parole o dicendomi che devo chiedere ai due cardiologi le loro diverse posizioni perché l’ho già fatto senza avere risposte. Io ho solo bisogno di un confronto. So bene che è lo specialista che in questo caso detta legge .Le sue risposte serviranno solo ad avere l’opinione di una persona estranea alla cosa.

Grazie

Allora: innanzitutto calibro, lume e diametro, parlando della portata di un vaso sanguigno, sono sinonimi.

Poi, parlare di ispessimento della parete di un vaso sanguigno, in questo caso di una arteria coronarica, è solo in parte la stessa cosa che parlare di irregolarità di calibro.

Le reazioni infiammatorie a livello della parete dei vasi sanguigni, in modo caratteristico e prevalente delle arterie coronarie per quanto riguarda la malattia di Kawasaki, si caratterizzano da un evidente rigonfiamento o edema dello strato endoteliale interno della parete dei vasi nonché delle cellule della muscolatura liscia che avvolge a sua volta lo strato precedente, cioè l’endotelio, cioè lo strato della parete del vaso sanguigno più vicino al lume del vaso stesso e in contatto con il sangue circolante (la parete dei vasi sanguigni è costituita da tre strati: endotelio internamente, strato muscolare in mezzo e altro strato elastico o tunica esterna, appunto, esternamente).

Questo rigonfiamento dei due primi strati della parete delle arterie è dovuto all’abbondante afflusso in quelle zone di cellule tipiche dell’infiammazione (cellule polimorfonucleate, linfociti e, per ultimi, macrofagi, nonché da accumuli di plasmacelule che sono cellule deputate alla sintesi di immunoglobuline, nel caso della malattia di Kawasaki, immunoglobuline A).

Quando queste alterazioni infiammatorie sono particolarmente importanti, la struttura dei tre strati di tessuto che costituiscono la parete sanguigna può subire una alterazione globale.

I vasi sanguigni presentano allora pareti molto gonfie e ispessite e pericolosamente fragili perché non più elastiche e facilmente deformabili e questo si traduce, con l’ecografia o con altro sistema di diagnostica per immagini, in zone di ispessimento della parete vascolare, oppure in zone di dilatazione del lume vascolare per perdita di elasticità e tono muscolare della parete stessa, oppure anche di restringimento del calibro vascolare per azione ostruttiva di placche di fibrina o altro materiale infiammatorio stratificatosi sull’endotelio, oppure addirittura immagini di scollamento e separazione tra uno strato e l’altro della parete con piccole rotture dell’endotelio o dello strato muscolare attraverso le quali può infiltrarsi il sangue creando sacche di varia forma (sono gli aneurismi).

All’interno della parete dei vasi sanguigni, cioè sulla superficie dell’endotelio, si possono depositare, come ho detto, grumi di fibrina e ammassi di piastrine e altre cellule circolanti aggregate che possono rendere la parete del vaso sanguigno rugosa e disomogenea e non più liscia e scorrevole, grumi che sotto la sollecitazione della circolazione sanguigna possono staccarsi e dare origine, se incuneati in vasi sanguigni più piccoli, a trombi che ostruiscono completamente la circolazione del sangue (trombosi, emboli e conseguente infarto).

Tutte queste alterazioni di natura infiammatoria della normale struttura della parete vascolare producono immagini di vario tipo: dal semplice, omogeneo restringimento del calibro vascolare dovuto ad ispessimento della parete del vaso, a zone di dilatazione per sfiancamento del vaso sanguigno stesso, a zone nelle quali si osservano protuberanze, bozzetti vari che rendono il calibro del vaso irregolare e non più omogeneo.

Quindi tutte queste immagini anomale e diverse tra loro non hanno un significato ogni volta diverso ma sono la risultanza di un unico, diffuso, danno alla parete vascolare con manifestazioni anatomiche di volta in volta diverse ma di uguale significato clinico.

Pertanto non ha senso fissarsi sui dettagli descrittivi delle immagini ecografiche perché essi possono interessare soltanto il clinico o eventualmente il chirurgo nel caso fosse necessario, che so, eliminare una stenosi troppo serrata e pericolosa di un tratto di arteria coronarica, sciogliere un trombo, risolvere chirurgicamente un aneurisma ecc., ma poco possono dire ad uno non addetto ai lavori.

Piano piano, comunque, tutte queste reazioni infiammatorie vascolari si attenuano anche spontaneamente ma è difficile affermare che il tratto di parete interessato dalle alterazioni anatomiche ritorni ad essere come prima.

La zona di parete vascolare colpita potrebbe, anche dopo la totale guarigione dalla malattia, rimanere più rigida, più fibrosa, meno elastica e potranno residuare zone di arteria con calibro ridotto, cioè stenotiche che, quando la stenosi fosse importante, porterebbero ad un minore afflusso di sangue in quel distretto. Pertanto i controlli cardiaci, coronarici con indagini funzionali, ecografiche, con scintigrafie per meglio studiare la pervietà del lume dei vasi specialmente cardiaci e l’irrorazione del miocardio, sono indispensabili per una ottimale prevenzione di tutte le possibili conseguenze che un calibro coronarico ristretto e una particolare rigidità e anelasticità di tali arterie potrebbero portare (infarto, embolia ecc.) anche a distanza di anni dalla risolta malattia.

Per quanto riguarda la discendente anteriore, ecc.: bisogna sapere che il muscolo cardiaco riceve ossigeno e nutrimento dalle arterie coronarie che sono due, destra e sinistra e che hanno entrambe origine dall’aorta.

L’arteria coronaria sinistra si divide a sua volta in arteria discendente anteriore che va ad irrorare la parte anteriore del cuore e in arteria circonflessa che va ad irrorare la parte laterale e ventrale (o mediana) sinistra del cuore; mentre la coronaria destra va ad irrorare il ventricolo destro per poi girare verso sinistra e andare ad irrorare la parte inferiore del ventricolo di sinistra assieme alla precedente arteria circonflessa già nominata.

Pertanto la discendente anteriore non è altro che uno dei due rami in cui si divide l’arteria coronaria di sinistra, mentre le arterie coronarie inferiori, in linea di massima, derivano in parte dalla suddivisione del’arteria coronaria destra e in parte dalle più piccole diramazioni dell’arteria coronaria sinistra.

Pertanto, sempre di arterie coronarie si tratta, ma la discendente anteriore è un vaso di calibro maggiore perché più vicino ad una delle due coronarie principali, la sinistra, mentre le coronarie inferiori, sia che derivino dalla coronaria di sinistra o di destra, sono vasi sanguigni di calibro inferiore perché sono le diramazioni più distanti dalle coronarie principali.

Diciamo che qualsiasi patologia importante riguardante la coronaria discendente anteriore ha maggiori possibilità di essere più impegnativa rispetto ad una patologia che riguardi una coronaria inferiore. Almeno per quanto ne posso sapere io, normalissima pediatra e non cardiologa o cardiochirurga.

Per quanto riguarda consigli e terapie da seguire, rivolgiti pure con fiducia al centro specializzato nello studio della malattia di Kawasaki e procedi pure a tutti gli accertamenti che ti verranno prospettati perché sono importanti e non superflui dato che con gli esiti della Kawasasi non si scherza.

Per quanto riguarda il coinvolgimento renale: esso, come quello che può colpire anche altri organi come vie biliari, articolazioni e vie respiratorie, è sempre autolimitante e tende a regredire alla fine della malattia, cioè anche dopo vari mesi dall’esordio, anche senza terapia specifica. Pertanto è possibile che le alterazioni riscontrate all’ecografia renale siano occasionali e fossero presenti anche prima nel bambino.

Ad occhio e croce, se la funzionalità renale è buona e le analisi tutte negative, io non darei particolare peso alla cosa o comunque tenderei a non metterla troppo in relazione con la malattia di Kawasaki. Però a questo proposito non mi hai fornito sufficienti particolari e non posso avere una idea precisa del problema.

La terapia con antiaggreganti piastrinici, principalmente Aspirinetta, è fondamentale e va protratta molto a lungo, almeno finché non si ha la certezza che le alterazioni vascolari sono risolte e non più pericolose. Nessun particolare effetto collaterale ed eventualmente gastroprotettore se ci fossero problemi gastrici in seguito ad assunzione prolungata.

Data la necessità di prolungare nel tempo senza discontinuità l’Aspirinetta, è bene che il bimbo sia vaccinato contro influenze varie e tutte le altre malattie che prevedono una profilassi con vaccinazione.

Unico avvertimento, che saprai senz’altro, è quello di posticipare di almeno 11 mesi, un anno, dalla fine della terapia con immunoglobuline le vaccinazioni preparate con virus vivi attenuati, cioè morbillo, parotite, rosolia, varicella perché potrebbero essere vanificate dalla presenza delle immunoglobuline stesse.

Tutte le altre vaccinazioni preparate con solo antigeni virali o anatossine o altro possono, anzi, devono essere praticate senza indugio. Spero di avere chiarito almeno in parte i tuoi dubbi e di avere risposto a tutte le tue domande.

Per quanto riguarda l’opportunità o meno di praticare la scintigrafia: essa valuta lo stato della perfusione del muscolo cardiaco, cioè quanto il miocardio sia ben irrorato dalle coronarie, cioè se vi arriva una quantità sufficiente ed omogenea di sangue oppure se presenta delle zone dove il sangue arriva in minor quantità o addirittura per niente.

Non è un accertamento invasivo e si procede somministrando endovena una sostanza radioattiva assolutamente priva di effetti collaterali particolari e con bassissimo rischio di reazioni allergiche, con bassa emissione di radiazioni e di veloce eliminazione.

Il particolare radioisotopo iniettato si concentra in modo preferenziale nel muscolo cardiaco che può così essere valutato tramite tecnica tomoscintigrafica in varie sezioni per quanto riguarda la sua perfusione o la presenza di zone ischemiche o solo a ridotta perfusione sanguigna.

È una indagine semplice e anche se il bimbo, per stare tranquillo, dovesse avere bisogno di una lieve sedazione, non sarà di sicuro necessario, credo, arrivare all’anestesia.

L’ipotetico danno neurologico e l’episodio di assenza non sono da me valutabili perché non ho sufficienti elementi, ma a mio parere – posso sempre sbagliare – è piuttosto difficile pensare che l’Aspirinetta possa essere stata responsabile di un episodio emorragico cerebrale che sarebbe all’origine della sintomatologia neurologica e dell’episodio di assenza.

Però, di quello che sto affermando, non posso essere certa al 100% non conoscendo quasi nulla del piccolo e non potendolo visitare. Io mi farei seguire da un unico centro o comunque pretenderei che tutti i sanitari che seguono, a vario titolo, il bambino, comunichino tra loro e si chiariscano le idee con qualche riunione di equipe.

È necessario che vi sia coerenza nelle idee e nella linea da seguire e soprattutto molta leale comunicazione tra i vari sanitari che si occupano del piccolo. Credo che solo un centro universitario o ospedaliero qualificato ti possa offrire tutto ciò.

Un caro saluto, Daniela

Kawasaki in un bimbo con Prader Willi
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