Gentilissima dottoressa,
ancora procedono le ricerche per individuare una causa al problema di mia figlia. Ipotonica agli arti, affetta da ritardo psico-motorio, a giorni compie 15 mesi e ancora non gattona, non si gira, non sta in piedi da sola e se lo fa sorretta da me, si stanca facilmente dopo 2 o 3 minuti. Lalla appena.
La manualità continua ad essere difficoltosa e da un mese fa una strana smorfia con la bocca…
Sempre allerta, l’ho osservata attentamente. Spalanca la bocca, sgrana gli occhi e si irrigidisce per qualche secondo, poi ride. Succede solo quando mi guarda e gioco con lei, mai quando è da sola.
All’inizio temevo il peggio, poi mi sono convinta che sia un modo per manifestarmi una volontà, un atteggiamento comunicativo. È come se avesse difficoltà ad esprimersi diversamente.
Da un confronto su un forum con altre mamme, ho trovato una correlazione con bimbi affetti da malattie MITOCONDRIALI e MIOPATIE, ho letto di "crisi epilettiche" che si manifestano dopo l’anno di età. Nulla di tutto ciò mi è stato prospettato dai medici che seguono mia figlia.
Mi rendo conto che viaggio solo su ipotetiche patologie non accertate,ma in qualità di madre desidero essere preparata a tutto: non mi basta una diagnosi di "ritardo psicomotorio da probabile encefalopatia fissa".
La probabilità non è certezza, non indica una causa, non è nulla di rassicurante, non da parte di illustri medici!!!
Martedì prossimo sarò di nuovo al Bambino Gesù per un controllo periodico dal neurologo. Voglio chiedere, sapere, approfondire, avere qualche certezza. Lei crede che potrebbe esserci una correlazione tra le malattie MITOCONDRIALI o MIOPATIE ed il problema di mia figlia? Mi suggerisca eventuali domande che posso rivolgere a questi medici che la seguono.
Mi scuso se pretendo tanto, ma pur non conoscendola personalmente ripongo molta fiducia in Lei.
Grazie in anticipo
Se ricordo bene accennai in occasione di una mia precedente risposta all’ipotesi di una malattia mitocondriale perché ipotonia e ritardo psicomotorio possono essere sintomi. Però è solo un buon centro di neuropsichiatria che può ipotizzare sindromi così specifiche e le ricerche sono solo al’inizio.
Penso di poterti rassicurare, comunque, sulla competenza del centro del Bambin Gesù al quale ti affidi così come anche all’università di Tor Vergata, sempre a Roma. Forse hai trovato medici che non comunicano sufficientemente con te, ma questo non significa che non abbiano a cuore il problema e che dicano, in fondo, quello che c’è da dire in merito ogni volta che vai a controllo.
Quello che devi chiedere a loro è semplicemente quello che vorresti sapere, cioè: si è potuto inquadrare con una certa precisione il problema della bimba? Dipende dagli esiti di una encefalopatia ipossico ischemica perinatale o da una patologia presumibilmente metabolica o genetica? Su quale diagnosi siete orientati? Esiste la possibilità che i sintomi della piccola siano riconducibili ad una patologia mitocondriale?
Ma non chiedere prognosi, perché quella, al di là di tutto quanto si possa fare e si stia facendo per aiutare la piccola, è obiettivamente solo nelle mani di Dio e il medico, su questo argomento, più parla più rischia di sbagliare.
Le malattie del neurone periferico e le miopatie io le scarterei perché esse non implicano ritardo mentale essendo un problema esclusivamente periferico, o del neurone o del muscolo. I tre capitoli chiave sarebbero la sofferenza perinatale, una alterazione genetica o malattia cromosomica e una patologia metabolica più una percentuale di cause ancora del tutto sconosciute anche ai più famosi esperti dell’argomento.
Oltre a quanto stai facendo per la piccola, solo le malattie metaboliche potrebbero, eventualmente, avvalersi di cure farmacologiche, ma sono certa che i medici che hanno in cura la piccola si siano già sufficientemente orientati e abbiano potuto escludere tutto quello che era ragionevolmente da escludere.
Per quanto riguarda le smorfie della piccola: prendile come sforzi comunicativi e basta o come momenti giocosi. Parlane con i medici ma non inventarti problemi inesistenti: ne hai già abbastanza di quelli reali.
Continua a stimolarla psicologicamente e dal punto di vista motorio il più possibile e abbi fiducia nei medici che la seguono perché questo ti permetterebbe di essere quantomeno più rilassata per poter affrontare il problema nello stato d’animo migliore. Più di tanto, purtroppo, soprattutto via internet, non posso dire.
Un caro saluto, Daniela
