Febbre mediterranea


 

Buonasera dottoressa,

sono Enza, madre di Saphira Anna di due anni. Le scrivo per un problema della piccola: dieci mesi fa, ha fatto il vaccino M.P.R (la bimba è nata prematura ma fino a quel giorno non ha mai avuto problemi). Il giorno dopo la somministrazione, ricevo la chiamata del medico che mi comunica che ha somministrato alla bambina una dose in più rispetto al previsto e consigliandomi di portare la bimba in ospedale se nell’arco delle 48 ore avesse manifestato qualche disturbo.

Dopo dieci giorni la bambina ha avuto un febbrone e la sua prima convulsione, da quel momento in poi la bimba ha ogni mese un episodio febbrile e ha già avuto quattro convulsioni con conseguenti quattro ricoveri ospedalieri. L’ultima volta, alle dimissioni mi comunicano che mia figlia soffre di una una patologia chiamata febbre ricorrente o febbre mediterranea.

Le chiedo qualche consiglio,

una mamma disperata.

 

Credo che sia bene mettere un po’ di ordine in tutti questi dubbi e in questa concatenazione di avvenimenti: primo punto, mi dici che per errore la bimba ha ricevuto una dose in più di vaccino anti morbillo, parotite e rosolia, se ho capito bene: ma come ha fatto il medico a somministrare una dose in più quando di dosi di vaccino se ne somministra una sola senza richiami se non a 6 anni? Aveva forse già fatto la stessa vaccinazione un po’ di settimane prima e il medico non se ne era accorto visto che si può anche fare a 13 come a 15 mesi? Le confezioni del vaccino sono monodose quindi è proprio difficile sbagliarsi.

In ogni caso, la febbre dopo 10 giorni da questa vaccinazione è una reazione molto frequente, direi quasi normale e poteva presentarsi anche senza il problema dell’errore. Se, poi, la bimba ha avuto convulsioni febbrili in seguito a questa febbre significa soltanto che era predisposta ad averle e che, magari, non aveva ancora mai avuto episodi febbrili importanti nei mesi precedenti e non c’era quindi stato modo di verificarlo.

E anche qui, nulla di straordinario o di eccezionale. L’episodio febbrile si è concluso e da quel momento in poi gli episodi febbrili si sono ripetuti ogni mese con relativa complicazione convulsiva: un bambino che soffre di convulsioni febbrili tende a riaverle ad ogni episodio febbrile almeno per i primi due o tre anni di vita e se queste convulsioni sono semplici e non complesse e si manifestano soltanto in occasione di un rialzo febbrile importante, molto probabilmente si diraderanno e tenderanno a scomparire dal terzo anno in poi per poi non presentarsi più dall’età scolare in poi.

Se, invece, vuoi a causa della prematurità, che non so quanto grave sia stata, o di una associata sofferenza perinatale, che mi sembra comunque di poter escludere dalle tue parole, le convulsioni dovessero continuare, allora bisognerebbe indagare maggiormente sulla loro natura perché la febbre potrebbe non essere l’unica responsabile.

E veniamo ora alla febbre ricorrente o febbre mediterranea: se la diagnosi fatta è corretta, si tratta di una malattia ereditaria a trasmissione autosomica recessiva, pertanto, affinché un bimbo ne sia affetto, bisogna che entrambe i genitori siano portatori sani. Quando un bambino ne è affetto è, quindi, molto facile che nella sua famiglia si siano verificati altri casi simili. Le popolazioni provenienti da tutti i paesi che si affacciano sul mediterraneo ne sono classicamente le più colpite, ma essa si ritrova anche in popolazioni continentali di paesi che non affacciano sul mare.

Gli attacchi febbrili sono, come dice il nome stesso della malattia, ricorrenti con un intervallo tra le crisi febbrili di solito sempre lo stesso in uno stesso bambino ma che può variare da bambino a bambino e che solitamente è di 2, 3 o 4 settimane. Nella quasi totalità dei casi gli episodi febbrili sono accompagnati da una sintomatologia dolorosa, il più delle volte dolori addominali acuti che simulano una peritonite, ma anche dolori articolari, pleurite infiammatoria e raramente pericardite. Gli episodi di per sé hanno una remissione sempre spontanea e tra un episodio e l’altro il bambino sta bene. Vi sono periodi della vita in cui è possibile che questi episodi non si manifestino anche per molti mesi di seguito.

I problemi legati a questa malattia sono essenzialmente due: il fatto che non guarisce essendo di origine genetica (al massimo, come ho detto, può avere lunghi periodi di remissione) e il fatto che è necessario che venga curata per tutta la vita con un farmaco, la colchicina, che non previene la febbre ma la complicazione più importante della malattia, cioè l’amiloidosi, che sarebbe la deposizione perivascolare in vari organi del corpo di una particolare proteina, l’amiloide, che, a lungo andare, impedisce il corretto funzionamento degli organi stessi.

Pertanto si tratta di una malattia che deve essere curata per tutta la vita con questo farmaco, ma che, così facendo, può tranquillamente non dare nessun tipo di complicazione particolare a parte il disagio di queste giornate febbrili che però, come ho detto, in certi periodi anche lunghi della vita, possono diradarsi e dare un po’ di respiro al soggetto. Io non so se la diagnosi di febbre mediterranea ricorrente sia stata già definitivamente formulata per la tua bimba o i medici sono ancora in fase di studio e aspettano il verificarsi di altri episodi febbrili per pronunciarsi, ma se la diagnosi fosse certa sarebbe necessario iniziare precocemente questa terapia che è, che io sappia, l’unica possibile.

Allora, se su questa diagnosi si può definitivamente contare, quello che posso dirti è che con questa malattia i bambini e i futuri adulti possono convivere egregiamente nonostante che duri a vita, quindi, pur essendo più che comprensibile il tuo attuale sconforto, è necessario che tu te ne faccia una ragione perché, in fondo, con l’assunzione a vita di questo farmaco imparerai a convivere così come convivono tutti coloro che soffrono di malattie che non guariscono ma che con un determinato farmaco è possibile tenere a bada in un modo più che accettabile. Le convulsioni che ora ha la bimba durante la febbre non dureranno a lungo e la bimba stessa, crescendo, imparerà a gestire anche autonomamente i suoi episodi febbrili.

Certo, ripeto, se la diagnosi è ormai certa, sarebbe stato meglio che la bimba non avesse questo problema, ma ti assicuro che vi sono malattie molto più impegnative di questa da gestire a vita, purtroppo, anche se so che questa affermazione non ti potrà, ora, essere di grande consolazione. Però, ti ripeto: se gli episodi di febbre non sono accompagnati da dolori, addominali o articolari o altrove che siano, siamo sicuri che la diagnosi di febbre mediterranea sia definitiva?

Un caro saluto, Daniela

 

 

 

 

 

 

 

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