Celiachia e sangue occulto nelle feci


Buongiorno Dottoressa,
siamo i genitori di Aurora che ha 23 mesi e pesa soltanto 9.9kg.
La crescita di Aurora è stata perfetta fino ai 6 mesi nonostante una forma di reflusso seria ma fisiologica con continui episodi di vomito a getto ed esofagite, risoltasi attorno ai 7/8mesi.
(nascita 39°settimana: 2.460kg – 47cm / 6 mesi 8.5kg e 66cm)
A 6 mesi ha avuto una forte grastroenterite da rotavirus con disidratazione e perdita di 0.8kg in un pomeriggio, nello stesso periodo abbiamo iniziato a darle le prime pappe oltre alla frutta già gradita fin dai 5 mesi.
Da allora la crescita in altezza è normale ma quella in peso molto scarsa (23 mesi: 9.9kg e 85cm). (Mamma e papà sono alti 1.72 cm e pesano circa 70 kg – in famiglia del papà le donne mangiano poco e sono molto magre ).
E’ stata allattata al seno fino a 22 mesi e ha sempre mangiato piccolissime quantità di cibo (di tutti i tipi, anche verdure, frutta, carne etc etc) fin dallo svezzamento.
Non ha mai gradito le pappe, e ora coi cibi quasi da grandi molto pù gustosi si sazia dopo tre bocconi. Ha gusti molto difficili, gradisce pochi cibi, abbiamo provato con mille e più ricette golose e tecniche simpatiche, prendendola per la gola, facendola partecipare alla preparazione dei cibi in modo da rendere il momento della pappa gioioso ma è servito a poco, la quantità di cibo che ingerisce è minima, è diffidente nell’assaggiare nuovi cibi, non dimostra quasi mai fame e appetito. 
Son capitati episodi di 4/5 scariche con muco nella stessa giornata, spesso associate a forti dolori addominali, che si risolvono anche solo dopo qualche ora per poi ripresentarsi a distanza di settimane o mesi.
Aurora ha continui risvegli notturni, la situazione è un po’ migliorata da quando non è più allattata al seno.
Dagli esami delle feci non risultano infezioni ma presenza di muco abbondante e sangue occulto.
Le prove allergiche (prick test) hanno dato esito negativo, l’esame urine presenta valori nella norma e urinocoltura è negativa, negli esami del sangue sono presenti i seguenti valori anomali:
linfociti 7.8  10alcubo/mmcubici o 72.4%
aspartato aminotransferasi(ast-got) 42 U/l
ferro 152microg/dl
anticorpi anti transglutaminasi IgA 0.20 U/ml
Immunoglobuline A 9 mg/dl
I valori degli ormoni tiroidei, emocromo etc sono perfetti.
Per verificare se presente celiachia il ns pediatra consiglia i seguenti ulteriori esami:
ac antitransglutaminasi IgA IgG
IgA
IgG
IgM
Ho letto che è utile ricercare gli anticorpi antigliadina AGA IgA e IgG, antireticolina ARA, antiendimisio EmA e antitransglutaminasi TGA.
Mi chiedo, da ignorante in campo medico, i nuovi esami prescrittimi dal pediatra sono gli stessi?
Dal suo punto di vista cosa potrebbe provocare la scarsa crescita in peso di nostra figlia?
Concorda con l’ipotesi celiachia?
La ringraziamo infinitamente per la Sua risposta,
cordiali saluti.

Per quanto riguarda l’accrescimento della bimba, complessivamente si può dire che l’altezza, sin dai primi mesi, si è attestata su valori più che normali (attorno al 50° percentile), soprattutto grazie alla crescita più che soddisfacente dei primi sei mesi e a tutt’oggi, nonostante la magrezza della piccola, si mantiene più o meno sugli stessi percentili, quindi un problema di rallentamento di velocità di crescita staturale non c’è.
Per quanto riguarda il peso, alla nascita era già in una fascia di percentili piuttosto bassa, anche considerando le sue 39 settimane e, a parte la parentesi dei primi sei mesi, durante la quale aveva persino superato i percentili della lunghezza, periodo decisamente florido per la bimba, attualmente risulta essere sotto al 10° percentile: un percentile basso, certo (dovrebbe pesare circa un chilo e mezzo in più in base alla sua altezza, ma tutto dipende dalla costituzione, ovviamente), ma sempre nella fascia di normalità per quanto riguarda la sua età.
Le 3 misurazioni che mi vengono fornite non mi permettono di capire con molta precisione che tipo di curva stia realmente assumendo il peso visto che dai 6 mesi ad oggi non ho misure intermedie.
Per quanto riguarda il risultato delle analisi, posso dire che, a parte un valore delle IgA lievemente inferiore alla media per l’età, tutte le altre analisi sono nella norma, compresi gli anticorpi antitransglutaminasi che, fino a 25 U/ml vengono solitamente considerati valori normali.
Le ulteriori analisi qui menzionate, specifiche per la celiachia, sono tutte valide e opportune per avanzare una diagnosi di massima (la diagnosi definitiva di celiachia può essere fatta solo con la biopsia intestinale), ma l’antireticolina ARA non da risultati giudicati attendibili e di solito non si prescrive.
Ma per chiarirci le idee sulla celiachia, quali sono i sintomi clinici che possono farla sospettare in pediatria?
Ovviamente una diarrea, soprattutto se cronica, ma anche sporadica potrebbe insospettire, benché una distanza di settimane o mesi tra un episodio diarroico e l’altro mi sembra veramente un po’ troppa per pensare ad una diarrea dovuta ad intolleranza al glutine, visto che suppongo che la bimba segua una dieta libera comprendente anche glutine.
Poi anche un arresto di crescita dovrebbe fare venire il dubbio di celiachia, soprattutto se iniziato alcune settimane o alcuni mesi dopo l’introduzione del glutine nella dieta: però si tratta, di solito, almeno nei primi tempi, di una riduzione globale della crescita, cioè comprendente anche, se non, a volte, esclusivamente, l’accrescimento staturale, non solo quello ponderale.
La celiachia vera, infatti, è da considerarsi un vero e proprio malassorbimento intestinale: il glutine, nei celiaci, provoca tali e tanti danni alla mucosa intestinale da renderla assolutamente incapace di assimilare gli alimenti e provocare così un vero stato di malnutrizione che coinvolge sia peso che altezza.
L’aspetto dei bambini celiaci magri (esiste anche una celiachia florida) è piuttosto caratteristico: le masse muscolari sono ridotte e i muscoli perdono consistenza diventando molli quando non un po’ flaccidi; in più, l’addome di questi bambini è quasi sempre molto gonfio, in netto contrasto con la magrezza generale (piccoli biafrani); spesso i disturbi gastrointestinali non si limitano a sporadici episodi diarroici ma vi è anche vomito.
I bambini sono pallidi a causa di una anemia ingravescente dovuta a carenza di ferro e di acido folico, sono spesso irritabili e nervosi o al contrario, stanchi e fiacchi, a volte sembrano bambini depressi con poca voglia di giocare; possono avere ripetute stomatiti e anche problemi dermatologici di tipo eczematoso o erpetiforme.
Per quanto riguarda le analisi del sangue, si ritrovano spesso sideremia bassa e di conseguenza anche la ferritina è bassa, bassi livelli di acido folico, aumento delle transaminasi, calcemia bassa, fosfatasi alcalina alta per alterazione del metabolismo calcio-fosforo.
Spesso le IgA seriche sono basse (nel caso della bimba sono effettivamente un po’ basse ma fino a 3 anni di vita vi può frequentemente essere una carenza di maturazione delle IgA assolutamente slegata dalla celiachia).
Come procedere, allora, nella valutazione dei sintomi della bimba?
Io direi che per togliersi qualsiasi dubbio relativo alla celiachia bisognerebbe effettuare le seguenti analisi:
Aspecifiche: oltre alla sideremia già effettuata, il dosaggio degli elettroliti, soprattutto calcio e fosforo ma anche oligoelementi come il rame, che si riduce nella celiachia, il dosaggio dell’acido folico, nonché la più generica proteinemia con protidogramma; poi le analisi più mirate, cioè anticorpi IgA e IgG antigliadina (in tal caso le IgG possono essere anche aumentate in caso di diarrea infettiva o post infettiva, più facilmente di origine virale più che batterica quindi un aumento delle sole IgG non è indicativo), gli anticorpi IgA antiendomisio e gli anticorpi IgA antitransglutaminasi tessutale.
Se risultasse una positività significativa di queste analisi specifiche non ci si dovrebbe fermare qui ma si dovrebbe procedere con la biopsia intestinale che dice la parola definitiva ad una diagnosi che obbligherebbe poi ad una dieta a vita, visto che la vera celiachia non ha a tutt’oggi una cura conosciuta, se non la sospensione totale degli alimenti contenenti glutine.
Nei bambini molto piccoli (l’età di Aurora potrebbe rientrare fra questi) vi può essere una transitoria intolleranza al glutine dopo una gastroenterite, ma si tratterebbe, appunto, di una semplice intolleranza, risolvibile con alcuni mesi di sospensione del glutine, non di una vera celiachia.
Per i dati riportati, quindi, non me la sentrei assolutamente di avanzare diagnosi o quantomeno sospetto di celiachia e, non vedendo la bimba, non posso nemmeno valutare se le sue caratteristiche somatiche giustificano il solo sospetto.
La sca sa crescita unicamente riferita al peso mi fa più pensare ad una caratteristica famigliare (se la muscolatura, pur poco sviluppata è tonica, se non ha addome prominente, se la bimba è ben proporzionata) e a uno scarso appetito, anch’esso, diciamo così, costituzionale, vista la famigliarità per questo tipo di atteggiamento nei confronti del cibo (soprattutto se di viso e nelle caratteristiche somatiche, nonché nel carattere, la piccola assomiglia alla famiglia paterna).
In questo caso, verificata la negatività di tutte le indagini, io imposterei una alimentazione che tenga il più possibile conto dei gusti della piccola con l’accortezza di preparare piccole "bombe caloriche", cioè cibi che contengano molte calorie in una piccola quantità di alimento, abolirei totalmente i fuori pasto, soprattutto se a base di alimenti dolci (anche una semplice caramella toglie completamente l’appetito ad un bambino già per natura inappetente) riservando questi ultimi sempre a fine pasto, come sorpresa gradita o come premio per avere finito tutta la porzione, ma mai a metà tra un pasto e l’altro e tantomeno in alternativa ad un pasto non terminato.
E se la crescita ponderale, pur discordante rispetto a quella staturale, si mantiene, trimestre dopo trimestre, sulla stessa curva percentile, o meglio, parallela alla stessa, senza tendere ulteriormente verso il basso e senza incrociare la curva stampata per quel percentile, io smetterei di preoccuparmi e mi accontenterei di controllare l’altezza che, almeno per ora, dimostra di regalare maggiori soddisfazioni.
P.S. Rileggendo la mia risposta, mi sono accorta, però, che non ho preso in considerazione l’elemento della presenza di sangue occulto e di muco nelle feci: forse sono proprio questi i dati obiettivi sui quali riflettere e in tal caso, qualora non fosse ancora stato fatto, si potrebbe pensare sia ad una sindrome post-gastroenterica, vista la storia di una pregressa gastroenterite virale importante, sia altri tipi di infezione intestinale, virale, batterica e anche parassitaria, sia a qualche sporadico e ripetuto episodio di invagiazione intestinale (in occasione di dolori forti e emissione di feci mucose) che risolve spontaneamente, quindi tendenza all’invaginazione di un’ansa intestinale sia alla sindrome dell’intestino corto, alla presenza di un diverticolo di Meckel, residuo di una formazine embrionale (dotto onfalo-mesenterico) o di diverticoli sparsi, alla presenza di una forte infiammazione alla mucosa gastrica o gastroesofagea dovuta ad un reflusso ancora presente, a qualche polipo intestinale, ad alcune malattia autoimmune con espressività intestinale come, forse, semplicemente, al colon irritabile oppure ad intolleranza alimentare (non allergia visto che i test sono stati eseguiti e sono risultati negativi) e non solo al latte vaccino ma anche ad altri alimenti.
Non è facile districarsi nei problemi gastrointestinali cronici dei bambini, ma, ovviamente, prendendo in considerazione il sangue occulto nelle feci e gli episodi anche sporadici di forti dolori addominali con emissione di feci mucose, oltre ad esami batterologici e parassitologici (giardiasi, per esempio), diventa opportuno verificare le condizioni anatomiche dell’intestino con indagini ecografiche radiologiche o scintigrafiche.
Le analisi allergologiche potrebbero essere ripetute più avanti dati i non rari casi di false negatività sotto i due anni di vita, le ipotetiche intolleranze possono essere diagnosticate con opportuna dieta da eliminazione e le parassitosi intestinali con accurate ricerche, anch’esse ripetute quando negative la prima volta, scegliendo laboratori molto accurati e accreditati.
Cordiali saluti,
Daniela Sannicandro

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