Gentile dottoressa,
ho una bambina di quasi 4 anni ed ho scoperto oggi che il fratello di mio marito è probabilmente portatore di anemia mediterranea. Sua mamma ricorda infatti che da piccolo delle analisi rivelarono la presenza di globuli rossi molto piccoli e un medico le disse che era appunto portatore di anemia mediterranea, ma a parte questo, non sono mai state effettuate altre indagini. Sempre la mamma di mio marito è certa di non essere portatrice di tale patologia, avendo effettuato gli esami del caso, mentre il nonno paterno non si è mai interessato a conoscere la sua situazione. Mio marito in passato è stato donatore di sangue, ha quindi eseguito gli emocromi di routine, senza che fosse emersa alcuna anomalia, poi ha dovuto astenersi dalle donazioni per una lieve forma anemica. Nella mia famiglia non ci sono casi di anemia mediterranea.
Pensa che questo basti ad escludere che la bambina possa essere portatrice o sarebbe opportuno indagare ulteriormente? Le faccio presente che è una bambina sana, vivace, pesa 18 chili per 104 cm e mangia con un sano appetito.
Attendendo una sua cortese risposta, la ringrazio per la sua disponibilità.
In realtà, nella tua lettera non mi dici nulla di certo su tuo marito e su di te. Da quanto riferisci, però, le probabilità che entrambe voi genitori siate sani e non portatori di anemia mediterranea sono elevate. Quindi i vostri figli dovrebbero nascere tutti sani. Statisticamente, qualora entrambe i genitori fossero portatori sani, ci sarebbero 25% di probabilità di avere un figlio sano, 50% di avere un figlio portatore sano e 25% di avere un figlio malato. Nel caso di un solo genitore portatore sano e l’altro sano, il 75% dei figli nascerebbe sano e il 25% portatore sano: questo sempre statisticamente. Di più proprio non posso dirti. Per non tormentare la bimba, se credi, controlla un tuo emocromo visto che uto marito si suppon esia stato ultra controllato. Però, in gravidanza, chissà quanti ne avrai fatti di emocromi! Allora, perché preoccuparsi?
