Buonasera dottoressa,
il mio piccolo ha 6 mesi. Vorrei che rispondesse a una domanda.
Qualcuno ha notato che il piccolo presenta leggermente la testolina schiacciata ma quello che più ci preoccupa è il fatto che presenta una plica unica in una sola mano.
Il piccolo in tutte le visite pediatriche, e anche alla nascita non ha dato modo di pensare che sia down.
Cosa dobbiamo pensarne di questo e poi è possibile che sia una anomalia famigliare, che cosa può comportare?
Grazie
La sindrome di Down si caratterizza con una serie tale di dismorfismi e di segni obiettivi che è praticamente impossibile non fare diagnosi alla nascita anche senza avere praticato l’amniocentesi o il tri test e anche senza praticare la mappa cromosomica al bambino. La plica palmare unica è una anomalia che, se è sempre presente sul palmo della mano di un soggetto down, si ritrova con una discreta frequenza anche nell’ambito della popolazione normale così come in molte altre malattie di natura genetica. I dermatoglifi, infatti, che sono quella serie di linee cutanee ben conosciute che si possono osservare sul palmo della mano e anche sulla pianta dei piedi e che caratterizzano ogni individuo, sono quasi sempre alterati rispetto alla norma in moltissime se non tutte le malattie di origine genetica, dovute, cioè, ad anomalie cromosomiche.
Una loro alterazione, come può essere la linea palmare unica, per esempio, può fare parte ed essere classificata come una anomalia minore ovverosia un errore minore della morfogenesi e rientrare così tra le malformazioni minori che non assumono rilevanza clinica significativa se non sono associate, nello stesso soggetto, ad altre anomalie sempre classificate tra quelle minori o ad altri sintomi più importanti e caratteristici, loro sì, spesso presenti in caso di malattia cromosomica e che permettono la diagnosi.
Per esempio, si possono classificare tra i dismorfismi chiamati minori, la plica epicantica, che sarebbe quella piega sottile di pelle che in certi bambini ricopre l’angolo interno dell’occhio creando visivamente la sensazione che gli occhi del bimbo siano distanti fra loro e che la radice del naso sia molto larga oppure che il bimbo sia strabico, l’ipertelorismo, cioè gli angoli interni degli occhi molto distanziati tra loro e la radice del naso appiattita e larga, per sua natura questa volta e non a causa dell’epicanto di cui sopra; una rima oculare allungata all’orientale in un soggetto non di razza orientale, una ptosi palpebrale, cioè un abbassamento di una palpebra; anomalie di forma del padiglione auricolare, anomalie di forma del naso, ugola bifida, anomalie dello smalto dei denti, cute retronucale abbondante e lassa, malformazioni alle dita ma soprattutto accenno a dita sopranumerarie, sindattilia, cioè dita unite tra loro, nevi cutanei o angiomi oppure fossette o depressioni cutanee particolari o, al contrario, escrescenze cutanee, capezzoli sopranumerari, malformazioni dello sterno, anomalie di forma e di dimensioni del cranio e via discorrendo…
Tutte queste malformazioni minori, osservate singolarmente in uno stesso soggetto e non associate in numero di almeno 3 o 4 nella stessa persona, oppure non associate ad una malformazione maggiore come, per esempio, una malformazione cardiaca, o intestinale o altro, non possono considerarsi patologiche o spia di una qualche patologia.
Se, invece, in un singolo soggetto, coesistono tre o più malformazioni minori oppure meno ma associate ad una maggiore, un approfondimento diagnostico sarebbe auspicabile, sia di tipo clinico che genetico. Ma in questo caso solo l’esperienza di un dismorfologo o di un genetista è in grado di scegliere con sufficiente obiettività e cognizione di causa se considerare o meno degne di approfondimento le malformazioni minori segnalate, appunto perché esse possono essere comuni a più sindromi genetiche oppure semplicemente considerare il soggetto come rientrante in quel 15% di popolazione perfettamente normale senza anomalie cromosomiche che si trova ad avere un sintomo minore isolato e privo di significato clinico.
Tra tutti i neonati che vengono al mondo, si calcola che se circa il 15% nasce con sintomi malformativi minori isolati, circa l’1% nasce con almeno tre o quattro sintomi minori associati. In questo 1% di popolazione con sintomi minori associati, nella quasi totalità si può riscontrare un sintomo maggiore coma cardiopatia, nefropatia, anomalie cerebrali, ecc.e in questo caso, o la diagnosi di anomalia cromosomica è evidente da subito, oppure un approfondimento genetico si impone.
Pertanto, se il tuo bimbo presenta soltanto come sintomo fuori dalla norma, la linea palmare unica – tutta da valutare è la testa un po’ piatta che mi descrivi – io non mi preoccuperei affatto. È vero, comunque, che tale linea palmare può riscontrarsi in altri membri di una stessa famiglia così come un adulto apparentemente sano e senza sintomi malformativi né minori né maggiori, allo studio genetico, potrebbe risultare portatore sano di una qualche anomalia cromosomica che in lui non si è espressa morfologicamente.
Un caro saluto, Daniela