Pupille “strane”, può essere coloboma

Salto a piè pari i complimenti, che restano comunque sottointesi, e le espongo la mia perplessità.

Ho due bimbi, il più grande ha due anni e mezzo, il più piccolo ha compiuto un anno la settimana scorsa.

Entrambi hanno le pupille "strane": il maggiore anzichè il classico puntino nero al centro dell’iride, le ha entrambe a forma di goccia rovesciata, con la punta in giù per intenderci, simili a quelle dei gatti. Questo fin dalla nascita.

Questa particolarità, per altro anche simpatica, non ci ha mai destato alcuna preoccupazione, anche e soprattutto perchè il bimbo ha sempre mostrato di vederci egregiamente. Ci è anzi stato detto en passant da un oculista che si tratta semplicemente di una mancanza di pigmentazione dell’iride.

Quello che invece mi preoccupa di più è il bimbo più piccolo. Alla nascita anche le sue pupille erano a forma di goccia, la punta però rivolta verso il centro del naso. Inoltre, come spesso accade nei neonati prima che riescano a focalizzare, l’occhio destro era molto più vicino al naso del sinistro: insomma, era un po’ strabico.

So che è una cosa abbastanza comune nei neonati, la nostra nuova pediatra (della quale non mi fido assolutamente) ha fatto però di tutto per non tranquillizzarci, ivi incluso farci eseguire un’ecografia transfontanellare per escludere danni celebrali!!!

Sia dall’ecografia, sia dalla successiva visita oculistica specialistica, ovviamente è risultato tutto nella norma; l’oculista si è anzi premurato di specificare che il bimbo ha occhi "molto promettenti" (all’epoca della visita aveva circa cinque mesi).

In effetti, lo strabismo è praticamente sparito del tutto, ed il bimbo vede benissimo!

All’ultima visita di controllo dei nove mesi (ribadisco che frequento la mia pediatra per il minimo sindacale) la dottoressa si è rifatta avanti, consigliandomi di portarlo nuovamente da un oculista specialista, stavolta per via della pupilla di destra, che è rimasta di forma oblunga (mentre la sinistra è tonda, normale), perchè "chissà questo bimbo come ci vede con un buco così nell’occhio".

Io non ce l’ho portato, un po’ perchè mi pare ci veda proprio bene, e un po’ perchè mi sono fatta convinta che la mia pediatra mi spedisca a far visite specialistiche a destra e a manca solo per soddisfare la sua curiosità: non ha mai visto una pupilla così, e si vuole erudire sulla mia pelle.

Si avvicina minacciosamente il nuovo bilancio obbligatorio per il compimento dell’anno.

Lei cosa ne pensa? Dovrei sottoporre il bimbo alla famosa visita?

Grazie mille per la pazienza, e mi scuso se mi sono dilungata!

Luvetta

 

Cara Luvetta, da come descrivi la caratteristica dell’iride dei tuoi due bambini ho proprio l’impressione che si tratti di coloboma.

Coloboma deriva da una parola greca che letteralmente significa "mutilazione", perché si ha l’impressione che l’iride, nel punto malformato, sia stato come "tagliato", come se gli fosse stato tagliato uno spicchio. L’iride è un muscolo a forma circolare che circonda la pupilla. Le sue fibre sono pigmentate e danno il caratteristico colore agli occhi di ognuno di noi. O meglio, quando le fibre si pigmentano, l’occhio diventa verde o nocciola o marrone o quasi nero, quando invece non si pigmentano restano semitrasparenti, come nei neonati, e lasciano trasparire solo in piccola parte il colore delle strutture oculari sottostanti: sono gli occhi azzurri. (L’iride dei neonati, infatti è blu scuro perché ancora non pigmentato e molto trasparente, quindi lascia passare il colore scurissimo delle strutture oculari sottostanti; col tempo si ispessisce e riduce la sua trasparenza, ma se non si pigmenterà gli occhi resteranno azzurri, anche se molto più chiari).

Il coloboma è una malformazione che può colpire solo l’iride – e in tal caso non da nessuna conseguenza e nessun problema alla vista – ma può colpire anche altre strutture oculari, come la coroide, che è una membrana che ricopre la retina, la retina, dove si formano le immagini visive, e il nervo ottico, che trasmette le immagini riflesse sulla retina al cervello affinché le possa decodoficare e riconoscere. E quando colpisce queste altre strutture oculari è un po come con l’iride: è come se una piccola porzione, di solito quella inferiore, fosse tagliata via e mancasse.

È una malformazione che ha origine tra la 5° e l’8° settimana di gestazione, più frequentemente alla 6° settimana, nel momento dello sviluppo delle strutture embrionarie che daranno in seguito origine all’apparato visivo (queste strutture, nel loro insieme, si chiamano fessura ottica embrionaria). Benché sia stata ormai accertata l’origine genetica della malformazione e sia stato isolato il gene che ne è responsabile, benché si sia capito che può avere una trasmissione autosomica dominante (basta cioè un solo genitore portatore di questo gene, indipendentemente dal sesso, per dare origine ad una prole con la malformazione), si ipotizza che anche alcune infezioni contratte tra il primo e il secondo mese di gravidanza (toxoplasmosi, influenza) potrebbero essere responsabili della malformazione.

La frequenza di tale malformazione è stimata attorno a 1 ogni 100.000 nati. In alcuni rari casi, alle amomalie oculari descritte si associano la microftalmia (bulbo oculare più piccolo del normale) nonché malformazioni cardiache, renali, del sistema nervoso centrale e dell’udito: questo perché gli organi appena menzionati hanno origine dallo stesso foglietto embrionario dal quale ha origine l’occhio e si formano più o meno nello stesso periodo di età gestazionale.

È giusto quindi, in caso di coloboma dell’iride, praticare esami oftalmologici approfonditi per escludere eventuali distacchi di retina qualora vi fosse anche coloboma retinico e anomalie del nervo ottico qualora vi fosse coloboma del nervo ottico, ed è anche importante escludere la presenza di glaucoma. Ma un bravo oculista pediatrico queste cose le sa bene.

Così com’è opportuno controllare reni cuore e sistema nervoso centrale per escludere che vi siano problemi funzionali o semplicemente morfologici in uno di questi organi o apparati.

Se invece il coloboma dei tuoi bimbi si limita all’iride, vuol dire che hai fatto due bimbi con "occhietti da gatto" e basta. Sappi comunque che altri figli potrebbero nascere anche loro così e che, in tal caso sarebbero in buona compagnia perchè anche Alessandro Manzoni e Nino Manfredi avevano lo stesso problema.

Un caro saluto,

Daniela